Атипичное течение роландической эпилепсии
Доброкачественную роландическую эпилепсию относят к генетическим неврологическим заболеваниям. У пациентов отмечается повышенная возбудимость височной коры больших полушарий, что обуславливает возникновение симптомов. Основные клинические проявления — судорожные приступы, имеющие локальный или генерализованный характер. Для подтверждения диагноза необходимо проведение ЭЭГ. Как правило болезнь самостоятельно проходит у детей при взрослении.
Этиология заболевания
Причина развития болезни неизвестна. У 40-70% пациентов отмечается наследование патологии. Оно носит мозаичный характер, т. е. встречается не у всех родственников. На сегодняшний день в неврологии считают, что за развитие роландической эпилепсии ответственны два гена, определяющих работу нейронов коры больших полушарий.
Основная теория объясняет возникновение болезни незрелостью корковых отделов головного мозга, преимущественно центральной части височной доли. Эпилепсия связана с возрастом пациента и возникает преимущественно у детей. Кора больших полушарий в детском возрасте отличается рядом особенностей:
- большое количество возбуждающих нейромедиаторов, превосходящих по количеству тормозящие молекулы;
- µ-аминомасляная кислота и рецепторы к ней выявляются в небольшом количестве;
- большая часть синапсов носит возбуждающий характер;
- эпилептогенные области ЦНС (гиппокамп, лимбическая система) имеют высокий уровень активности.
Указанные факторы по мере взросления ребенка устраняются, что приводит к снижению частоты приступов роландической эпилепсии и полному выздоровлению. У взрослых заболевание не встречается.
Клинические проявления
Парциальные приступы без утраты сознания — основной симптом роландической эпилепсии при ее классическом течении. У больных до возникновения эпиприступа отмечается сенсорная аура: чувство покалывания или онемения в области лица, губ, языка или глотки. После этого появляется моторный компонент в виде тонических, клонических судорог или их сочетания.
Приступы роландической эпилепсии бывают двух форм: фарингооральный и гемифациальный.
- При фарингооральном судороги возникают в мышечных группах глотки, гортани, языка и губ. Они носят односторонний характер и приводят к изменению речи, а также к повышенному слюноотделению. Во время эпиприступа ребенок может издавать неприятные звуки.
- Гемифациальный сопровождается односторонним сокращением мимической и жевательной мускулатуры.
У большинства детей приступы эпилепсии возникают перед сном или сразу после пробуждения. Специалисты считают, что это связано с особенностями работы головного мозга в ночное время. Припадки днем встречаются редко. У 15-25% детей возможно распространение судорог на руку, а у 5% — на ногу.
На фоне парциальных эпиприступов возможно развитие вторично-генерализованных судорожных припадков, которые сопровождаются тоническими и клоническими сокращениями мускулатуры всего тела и потерей сознания.
При атипичной роландической эпилепсии возникают полиморфные приступы. Они могут носить характер фокальных моторных, атонических припадков, атипичных абсансов, генерализованных судорог и эпилептического статуса.
Диагностические мероприятия
Обследование больных проводится по определенному алгоритму:
- Беседа с родителями ребенка и с самим больным, в ходе которой выясняется давность появления приступов, их характер и особенности возникновения — время появления, длительность, сохранение сознания и др. Важно установить подробности течения беременности и родов, так как органические повреждения головного мозга в эти периоды могут быть причиной вторичной эпилепсии.
- Неврологический осмотр направлен на выявление симптомов поражений центральной нервной системы. Специалист может выявить нарушения чувствительности, мышечной силы и другие симптомы, свидетельствующие о поражении структур головного мозга.
- ЭЭГ (электроэнцефалография) — «золотой стандарт» диагностики роландической эпилепсии. Больным проводится ЭЭГ-мониторинг в течение ночи или полисомнография, позволяющие выявить изменения активности отдельных участков головного мозга.
- Для исключения органических повреждений ЦНС (внутримозговых опухолей, изменений, связанных с черепно-мозговыми травмами, абсцессов, менингитов) проводится магнитно-резонансная томография.
На ЭЭГ отмечаются волны и пики острой формы, говорящие о высокоамплитудной активности. После них могут фиксироваться медленные волны. Два указанных изменения объединяются под названием «роландический комплекс», который выявляется у 80-90% больных. При повторных проведениях электроэнцефалографии картина меняется, что свойственно для данной формы эпилепсии.
Отличия от других заболеваний
При проведении дифференциальной диагностики необходимо исключить органические поражения головного мозга, ночную эпилепсию и синдром псевдо-Леннокса.
Внутримозговые опухоли, изменения при черепно-мозговых травмах, менингите и энцефалите могут привести к появлению эпилептических приступов. Для подобных заболеваний характерно наличие стойкой неврологической симптоматики (снижение мышечной силы, появление парастезий, нарушения зрения и др.). При роландической эпилепсии на ЭЭГ всегда присутствует нормальная основная активность.
У 3-7% больных возможно развитие синдрома псевдо-Леннокса. В этом случае помимо классических приступов возникают абсансы, нарушения памяти и мышления и другие симптомы, что приводит к трудностям в диагностике. При синдроме псевдо-Леннокса при проведении электроэнцефалографии возникают медленные комплексы или диффузная пиковая активность.
Ночная эпилепсия со сложными парциальными приступами — патология, сопровождающаяся схожими симптомами в ночное время. Основное отличие связано с тем, что больные теряют сознание, а на ЭЭГ имеются изменения в активности лобных отделов головного мозга.
Интерпретировать результаты проводимых исследований должен только врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза, а также изменение назначенного специалистом лечения может стать причиной прогрессирования патологии или развития побочных эффектов от применения медикаментов.
Подходы к лечению
Однозначного ответа о том, лечить или нет роландическую эпилепсию нет. Патология является доброкачественной и проходит самостоятельно без использования каких-либо медикаментозных средств. Исходя из этого, ряд специалистов отказывается от назначения противоэпилептических препаратов.
Большая часть неврологов считает, что использование лекарственных средств все же необходимо. У больных есть риск развития атипичной фокальной эпилепсии, характеризующейся частыми приступами без тенденции к самостоятельному выздоровлению. Кроме того, под диагнозом роландических эпиприступов могут скрываться другие типы эпилепсии в случае неправильной диагностики. В отсутствии противоэпилептических препаратов, данные патологии способны быстро прогрессировать.
В лечении используют медикаменты на основе вальпроевой кислоты — Депакин, Энкорат хроно и др. Их применяют в виде монотерапии, т. е. не комбинируют с другими средствами. Если вальпроевая кислота не эффективна, то ее заменяют на Леветирацетам. При возрасте ребенка старше 7 лет возможно использование Карбамазепина.
Помимо указанных лекарственных препаратов, специалисты не рекомендуют использовать другие медикаменты с противосудорожной активностью или обладающие психостимулирующим действием. Это может стать причиной развития побочных эффектов, затрудняющих терапию заболевания.
Современные научные исследования показывают, что большое значение в профилактике эпилепсии имеет питание. Положительный эффект наблюдается при переходе на кетогенную диету. Рацион подбирается индивидуально, в зависимости от возраста ребенка, его веса, а также уровня физической и интеллектуальной нагрузки в течение дня. Питание при кетодиете основывается на повышенном потреблении жиров, которые в организме трансформируются в кетоновые тела, улучшающие работу головного мозга. Следует отметить, что во время перехода на диету необходимо постоянно находится под присмотром врача. При этом больному ежедневно определяют уровень кетоновых тел в крови, оценивая эффективность диеты.
Правила первой помощи
Эпилептические приступы у детей возникают в вечернее или утреннее время, так как связаны со сном. Родителям необходимо знать, как оказать первую помощь.
При появлении признаков ауры – слабости, ощущение больным неприятного запаха, его следует уложить на мягкую кровать. Это позволяет предупредить травмы при развитии вторично-генерализованного приступа.
Во время эпиприпадка маленького ребенка нужно приподнять, крепко удерживая его за тело и голову. Это необходимо для предупреждения развития травм в результате ударов о твердые предметы: стену, элементы мебели и др. Ни в коем случае не стоит пытаться удержать больного крепко, сжав ноги и руки. В этом случае имеется риск травматизации мышц и связочного аппарата.
Вызвать скорую медицинскую помощь нужно в том случае, когда приступ носит генерализованный характер и сопровождается потерей сознания.
Предупреждение заболевания
Первичная профилактика патологии отсутствует.
Для профилактики судорожных приступов выделяют ряд рекомендаций:
- Обеспечить ребенку постоянный режим дня с достаточным временем на отдых. Одна из причин развития эпиприпадка — нарушение сна в виде его малой продолжительности.
- Спать больной должен в общей с родителями комнате, так как его нежелательно оставлять одного. Если это невозможно, следует использовать радионяню. Родители, находящиеся рядом с ребенком, могут своевременно заметить ауру и оказать необходимую первую помощь.
- За 1-2 часа до сна необходимо исключить игры за компьютером, смартфоном, а также любую нагрузку, стимулирующую работу головного мозга. Кроме того, не следует плотно кормить детей перед сном.
Прогноз
Прогноз при роландической эпилепсии благоприятный. В возрасте 15 лет у 90% больных наблюдается полное выздоровление без каких-либо остаточных симптомов. У 1-3% подростков эпизодические эпилептические приступы сохраняются, однако, их число не увеличивается.
Неблагоприятный прогноз с прогрессированием патологии возможен в тех случаях, когда первые эпизоды болезни возникают до 4 или после 10 лет жизни. При этом у детей имеется склонность к вторично-генерализованным эпиприпадкам, сопровождающимися потерей сознания. Эффективность медикаментов при этом снижена.
Рецидивы возможны спустя несколько лет бессимптомного периода. Если заболевание сохраняется во взрослом возрасте, то приступы носят единичный характер. Больной может не придавать им значение, так как они возникают в ночное время и могут оставаться незамеченными.
Медицинское наблюдение и применение противоэпилептических средств позволяет предупредить прогрессирование болезни и развитие осложнений. При первых симптомах эпилепсии следует обращаться за профессиональной медицинской помощью к врачу.
Статья по теме: Эпилепсия у детей
Источник
Роландическая эпилепсия (РЭ) относится к доброкачественному парциальному типу заболевания. Впервые характеристику патологии дал итальянский врач Л. Роланд.
Манифест болезни приходится на детский возраст от 3 до 13 лет. В 90% случаев недуг проходит по мере взросления.
Некоторые доктора склоняются к тому, что не необходимости лечить болезнь противосудорожными препаратами.
Суть патологии
Роландическая (височная) эпилепсия — это генетически обусловленное заболевание, связанное с гипервозбудимостью коры головного мозга в височной зоне.
Нейроны, находящиеся в этой области, производят нервные импульсы слишком часто, это приводит к возникновению эпиприступа.
Болезнь встречается в 15% из всех случаев эпилепсии, мальчики болеют в 1,5 раз чаще девочек. По МКБ 10 патология обозначается номером G40.9.
РЭ считается доброкачественной и возрастной, так как все проявления исчезают к концу подросткового возраста. Также у ребенка не возникает психо-неврологических изменений.
Лишь в очень редких случаях недуг трансформируется в другой тип эпилепсии и имеет неблагоприятный прогноз.
Причины болезни
Точные причины возникновения роландической эпилепсии до сих пор не определены.
Врачи считают, что в основе развития РЭ лежит нарушение созревания мозговой коры в височной области.
Этому способствуют следующие обстоятельства:
- Наследственная предрасположенность. Наличие эпилепсии у родителей повышает вероятность развития болезни у ребенка.
- Внутриутробные аномалии развития головного мозга.
- Нейроинфекции (энцефалит, менингит).
- Травма головы.
- Неправильный режим дня с недостатком сна.
- Стресс.
По мере взросления ребенка нейроны мозга созревают, снижается их возбудимость, симптомы сходят на нет. Поэтому РЭ называется «возрастозависимой болезнью».
Зафиксированы случаи РЭ у взрослых как следствие заболеваний, перенесенных в детском возрасте. У малышей до 1 года болезнь не возникает.
Клиническая картина и симптомы
Симптомы болезни возникают, в основном, в ночное время. Приступы носят парциальный характер, генерализованные припадки встречаются только у 20% заболевших.
Основные признаки роландического приступа:
- Появление ауры (предшественника приступа) в виде покалывания, онемения языка, губ.
- Судороги на одной половине лица.
- Выделение слюны.
- Закатывание глаз.
- «Булькающие» и «хрюкающие» звуки из горла.
- Заторможенность речи.
- Редко возникает рвота.
Эти симптомы возникают ночью при засыпании или в конце сна.
Днем практически не встречаются. Припадки могут повторяться несколько раз за ночь с разной интенсивностью. Длительность приступа не превышает 5 минут.
В 20% развиваются генерализованные эпиприступы. Обычно они характерны для заболевания с ранним дебютом (до 3 лет).
Эти случаи имеют менее благоприятный прогноз и плохо поддаются лечению. У ребенка генерализованные припадки проявляются в следующем:
- Тонические судороги по всему телу.
- Мышечные спазмы.
- Потеря сознания.
- После окончания припадка ребенок не помнит, что с ним было, крепко засыпает, при пробуждении чувствует вялость и головную боль.
Таким образом, выделяют следующие особенности роландической эпилепсии:
- Нарастание эпилептической активности в фазе медленного сна.
- Появление предшественников приступа (ауры).
- Кратковременность приступов.
- Благоприятный исход болезни.
В медицине зафиксированы случаи (не более 5%) атипичного течения РЭ. У больных диагностирован эпилептический статус.
Приступы имели многократный ежедневный характер с потерей сознания и внезапными падениями больных. Однако, даже в этих случаях не отмечалось изменений в психическом развитии и поведении пациентов.
Неврологический статус
Неврологический статус больных РЭ изучен очень хорошо.
До недавнего времени считалось, что у таких пациентов нет органических поражений головного мозга.
Однако, при внедрении высокотехнологичных методов диагностики (МРТ, КТ) были выявлены случаи структурных изменений в мозге.
У 4% детей были диагностированы следующие патологии:
- ДЦП;
- задержка психического развития легкой формы;
- микроцефалия;
- мозжечковая недостаточность;
- нарушение речевого развития;
- синдром гиперактивности.
Наследственный фактор
Существует концепция влияния наследственного фактора на возникновение РЭ. Согласно проведенным исследованиям, около 70% заболевших имеют родственников, страдающих от разных форм эпилепсии.
При этом у родственников всех пациентов на ЭЭГ зафиксированы роландические спайки, а приступы возникали лишь у 40%.
Таким образом, РЭ относится к идиопатическому виду заболевания, наследуемому по доминантному признаку. Болезнь наследуется через поколения представителями одного пола.
То есть, если болеет отец, то его дети будут здоровы, а внук, вероятно, унаследует патологию. Внучка же будет являться только субклиническим носителем гена эпилепсии.
Этот ген будет передаваться другим поколениям и невозможно предсказать, когда он себя проявит.
Не у всех носителей данного гена в последствие разовьется эпилепсия.
Для активации болезни требуются сопутствующие условия в виде травмы, нейроинфекции, тяжелых родов.
Но почти у половины детей, больных РЭ, данные о провоцирующих факторах отсутствуют.
По этой причине исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение эпилепсии, ведутся до сих пор.
Диагностика
Предварительный диагноз врач-эпилептолог ставит на основании жалоб ребенка и родителей. Основным и самым достоверным методом диагностики РЭ является электроэнцефаллография.
Она обнаруживает роландические спайки, фиксирует повышенную нейронную активность в лобно-височной доле головного мозга.
Поскольку приступы возникают в ночное время, это может осложнить диагностику. Поэтому дополнительно назначают ночную ЭЭГ (полисомнографию).
Для дифференциации этого вида эпилепсии от других неврологических заболеваний (опухолей, кист) проводится МРТ или КТ головного мозга.
Лечение
До сих пор среди врачей не утихают споры по поводу необходимости лечения роландической эпилепсии противосудорожными препаратами.
Противники применения лекарств руководствуются возрастным характером болезни. В большинстве случаев болезнь проходит к 15-17 годам, не зависимо от приема препаратов.
Сторонники лекарственной терапии утверждают, что существует большая вероятность ошибочной постановки диагноза.
Кроме того, есть риск перехода заболевания в атипичную или злокачественную форму.
Если приступы повторяются слишком часто, у ребенка развивается бессонница, что негативно сказывается на его психическом состоянии.
Поэтому противоэпилептические препараты обязательно назначаются при повторных приступах РЭ.
Первая помощь больному
Невыраженные эпиприступы часто остаются незамеченными родителями, так как возникают в ночное время.
При появлении судорог нужно приподнять ребенка, чтобы предотвратить западание языка и чтобы малыш не захлебнулся слюной.
Больного следует уложить на мягкую поверзность, чтобы голова была чуть выше туловища. Нельзя сдерживать ребенка, фиксировать руки или ноги.
При длительном тяжелом приступе необходимо вызвать скорую.
Особенности терапии у детей
Для лечния РЭ в детском возрасте используют монотерапию, то есть назначают только один из препаратов в минимальной дозировке. Обычно применяют препараты вальпроевой кислоты (Конвулекс, Конвульсофин). При отсутствии эффекта выписывают Топирамат или Кеппра.
Детям старше 7 лет при возникновении приступов только ночью, показан однократный прием Фенитоина в малых дозах перед сном. С помощью этого средства обычно достигается длительная ремиссия.
Для лечения детей более старшего возраста в случаях генерализованных припадков назначается Карбамазепин.
Однако, следует быть осторожным с этим средством из-за большого количества побочных эффектов.
Барбитураты (Фенобарбитал) оказывают негативное влияние на интеллект ребенка, поэтому в терапии детской РЭ не используются.
Большинство врачей считают, что нецелесообразно использовать антиконвульсанты дольше двух лет. При раннем дебюте болезни терапия может быть продолжена до 10 лет.
Даже если на ЭЭГ фиксируется повышенная эпилептическая активность, но припадки не возвращаются длительное время, продолжать противосудорожную терапию не стоит.
Прогноз
Роландическая эпилепсия отличается благоприятным прогнозом. У 95% детей приступы исчезают к 16 годам и больше не возвращаются.
Излечение зависит от возраста начала болезни и частоты припадков. Резистентность к терапии и ремиссия заболевания наблюдаются при раннем и позднем дебюте (младше 4 и старше 10 лет).
Вероятность рецидива во взрослом возрасте не превышает 4%. Это может произойти под влиянием экзогенных факторов: гормональной перестройки (беременность), стресса, тяжелой болезни или вследствие сохранения структурных изменений в мозге.
Как таковой профилактики роландической эпилепсии не существует, принимая во внимание преимущественно наследственный характер возникновения.
РЭ относится к идиопатическим доброкачественным формам эпилепсии.
Дебют болезни приходится на детский возраст, у взрослых патология возникает очень редко.
Отличительной чертой недуга является возможность полного излечения по мере взросления пациента.
Источник