Генетический анализ крови на эпилепсию
Генетические исследования позволяют установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний
Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире
Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями
Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами
Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию
Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами
Что дает генетическое исследование?
Получение более полной информации о своем заболевании
Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям
Подбор правильного лечения
Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях
Генетические причины эпилепсии
Наследственность
заболевания
Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания
составляет 25 %.
Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.
В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.
Виды эпилепсии
Симптоматическая
Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие другого заболевания нервной системы: врожденные нарушения метаболизма, травмы головного мозга, последствия гипоксически-ишемического поражения головного мозга
и др.
Идиопатическая
Эпилепсия обусловлена нарушением функции собственно головного мозга: ранние энцефалопатии, юношеская миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и др.
Криптогенная
Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.
Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в вашей семье вы можете получить консультация врача-генетика
Панель «Наследственные эпилепсии»
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего
изучения заболевания
Панель «Наследственные
эпилепсии»
Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего
изучения заболевания
Почему генетические исследования так важны?
Для пациентов
- Выявление рисков наследственных заболеваний;
- Важная часть планирования беременности;
- Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
- Спокойствие и уверенность.
Для специалистов
- Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
- Возможность повышать профессиональную компетентность;
- Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким
Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.
В некоторых случаях помогают самые простые меры
Ген
- SLC2A1
- POLG
- ALDH7A1
- SCN1A
Что делать?
- Кето-диета
- Избегать некоторых лекарственных средств
- Витамин В6
- Избегать некоторых лекарственных средств
Преимущества генетического исследования эпилепсии
Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.
Показания к проведению исследования
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.
- По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.
- В случае, когда необходимо исключать разу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
- В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:
- идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
- наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
- болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
- митохондриальные эпилепсии.
В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.
- Судороги: причины и разновидности
- Лечение эпилепсии
- Фебрильные судороги
- Идиопатическая эпилепсия
- Митохондриальная эпилепсия
- Наследственная эпилепсия
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии
8-800-333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Источник
В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований
- Электро-энцефалография (видео-ЭЭГ- мониторинг)
- Компьютерная и или магнитно-резонансная томография (КТ МРТ)
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
- Определение концентрации принимаемых препаратов в крови,
- Общий и биохимический анализы крови
- Генетические анализы
1. Электро-энцефалографические исcледования
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Какова цель исследования?
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
Рекомендации по подготовке к исследованию
Запись на исследование
2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
- Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
- ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74
3. Определение концентрации препаратов в крови.
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
4.Общий и биохимический анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
- Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.
5. Генетические исследования
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
Источник