Юношеская миоклоническая эпилепсия лечится она
Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.
Общие сведения
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.
Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».
Юношеская миоклоническая эпилепсия
Причины
Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов — хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.
Симптомы
Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.
Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.
Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.
В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.
Диагностика
Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:
- МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
- Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).
Дифференциальная диагностика
Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.
Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Режимные мероприятия
Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.
Фармакотерапия
Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.
Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.
Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.
Прогноз
Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.
В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.
Источник
В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.
Общие сведения
Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.
Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п. Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.
Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.
Причины
Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:
- регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
- алкогольные напитки и психотропные вещества;
- яркий свет;
- громкий звук;
- переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).
Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.
В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.
Виды недуга
Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:
- младенческая;
- синдром Драве;
- болезнь Унферрихт-Лундборга;
- MERRF эпилепсия.
Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:
- Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
- Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
- Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.
Младенческая
Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.
Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.
Синдром Драве
Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.
Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.
Болезнь Унферрихт — Лундборга
Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.
В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.
MERRF эпилепсия
MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.
Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.
Симптомы
Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.
Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.
Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.
Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).
Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.
Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).
В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.
Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).
Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.
Диагностика
Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.
Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.
В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.
В комплекс диагностических мер включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ).
- Ангиография.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.
Диагностика на аппарате ЭЭГЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение
Лечение
Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.
Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.
Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.
В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.
Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.
Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.
Прогноз
Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.
Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.
Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.
Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!
Источник: https://nervivporyadke.ru/
Источник