Клинические особенности больных эпилепсией

Введение

Эпилепсия приносит пациенту не только физические, но и психологические страдания, лимитирует его социальную активность. Особенностью диагностики эпилепсии является то, что диагноз практически полностью зависит от данных, которые сообщает пациент и/или свидетели приступа, результаты инструментального исследования (ЭЭГ, МРТ и др.) могут лишь подтвердить уже имеющуюся у врача гипотезу (за исключением тяжелых эпилептических синдромов детского возраста, когда существенное значение имеет морфология разрядов эпилептиформной активности на ЭЭГ). Тщательно собранный анамнез является краеугольным камнем корректной диагностики эпилепсии [1]. Диагноз эпилепсии настолько правилен, насколько правильно собран анамнез [2], беседа с больным является самым информативным методом исследования. Не меньшее искусство требуется от врача также при проведении клинического осмотра. Ошибки и упущения в начале диагностического поиска позже приведут к неверной интерпретации полученных данных в соответствии с первоначальной ошибочной установкой. В то же время следует избегать избыточных и неинформативных инструментальных исследований (например, постоянные рутинные ЭЭГ у лиц зрелого и пожилого возраста с нечастыми приступами, РЭГ, низкопольная МРТ и т. д.). На их проведение требуется значительное время, финансовые и материальные затраты. Зачастую они не привносят ничего нового в постановку диагноза и назначение лечения [3]. Задержка постановки правильного диагноза в связи с проведением ненужных исследований может приводить к катастрофическим последствиям. Однако только опыт врача позволяет в каждом конкретном случае определить необходимость и достаточность тех или иных исследований.

Особенности сбора анамнеза

Приступая к диагностике, врач прежде всего должен определить цель проводимых исследований. Целью опроса прежде всего является максимально точное восстановление картины внезапного, короткого и неожиданного приступа, который имеет яркую эмоциональную окраску и может быть описан частично, нередко искаженно, как самим пациентом, так и окружающими. К одной и той же цели можно прийти разными путями и воспользоваться разными видами транспорта. Цели сбора анамнеза стандартные, а методика опроса индивидуальна. Она зависит от врача и медицинского учреждения, особенностей характера пациента (коммуникабельность, беспечность, мнительность), его информированности о заболевании, общей культуры, успешности предшествующей терапии, влияния родственников и т. д. Порой незначительные детали, которые случайно сообщил
пациент, позволяют верифицировать эпилептический синдром.

Эффективность взаимодействия врача с пациентом закладывается прежде всего при их первой встрече. Обстановка в кабинете должна быть комфортной, необходимо предусмотреть места для лиц, сопровождающих пациента. Не должно быть отвлекающих факторов (телефонных звонков, стука в дверь, появления коллег и т. д.).

Пациент должен чувствовать, что доктор полностью сосредоточен на его проблемах, никуда не спешит, старается вникнуть во все детали. Задача врача — не только дать возможность пациенту высказаться, но и не позволить отклониться от предмета обсуждения, отойти от целей сбора анамнеза. Таким больным целесообразно задавать конкретные вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Задаваемые вопросы должны быть простыми, понятными, без профессиональной терминологии. Особенно это относится к детям. Чем старше ребенок, тем больше у него может быть рефлексия, более развернутый рассказ о своих ощущениях. Немногословным пациентам целесообразно дать возможность высказаться, а затем начать задавать вопросы. Экономия времени на сборе анамнеза может привести к упущению деталей пароксизмального события, которые могут иметь ключевое значение для его правильной трактовки. Иногда необходимы повторные собеседования, перед которыми врач и пациент могут продумать интересующие их вопросы или вспомнить новые детали.

Очень важно при сборе анамнеза получать информацию от свидетелей приступов. Если их нет на приеме, то можно попросить пациента им позвонить и выслушать их рассказ. В идеале желательно опросить нескольких свидетелей одного и того же эпизода, что позволяет получить взаимодополняющие данные. Следует уточнить, видели ли они весь эпизод от начала до конца или только его часть. Для уточнения продолжительности приступа при расспросе необходимо привязать длительность эпизода к определенным событиям: сколько минут прошло до того, как родственники вызвали скорую помощь, позвали на помощь соседей, позвонили доктору и т. д. В ряде случаев свидетелей приступов следует просить «изобразить приступ», т. к. это помогает выявлять детали, недоступные при устном описании: асимметричная установка конечностей, изменение постурального тонуса и т. д. Выясняя мелкие детали произошедшего события, можно понять степень информированности и объективности. Сведения из первых уст намного более информативны, чем пересказ чужих слов. Опрос нескольких свидетелей приступов, с одной стороны, позволяет получить изначально больше «информации для размышления», с другой стороны, данные могут быть противоречивыми, что ставит врача перед проблемой выбора достоверного источника. К полученным данным необходимо относиться критически. Порой эпизоды, происходящие с больным, подгоняются под установленный шаблон «эпилептических припадков» (так, как их представляет рассказчик), что может привести к трактовке неэпилептических приступов как эпилептических, комплексных парциальных — как генерализованных и т. д.

Критически необходимо относиться и к ранее поставленным коллегами диагнозам. Порой профессионалы описывают приступы такими, какими они должны быть теоретически. Нередко ошибочный диагноз, основанный на неправильно собранном анамнезе, сопровождает больного годами, отдаляя начало адекватного лечения. Поставить правильный диагноз сложно, опровержение неправильного диагноза еще сложнее и требует изменения схемы терапии и даже отмены препаратов. То же самое можно сказать и про собственные первоначально ошибочные умозаключения. Важен детальный опрос о наличии и характере приступов при каж­дой встрече с пациентом, а не просто автоматическое повторение ранее установленного диагноза. Некоторые детали, открывшиеся на повторных приемах, могут в корне поменять диагностическую и лечебную концепцию.

Описание пароксизмальных событий целесообразно собирать в виде описания конкретных эпизодов, а не «просто приступов». Лучше всего пациенты помнят последний приступ, на деталях которого следует максимально сконцентрироваться. У пациента может быть несколько типов приступов, следовательно, необходимо провести опрос о последних приступах каждого типа. Практикующий врач в настоящее время должен использовать Рабочую классификацию типов приступов ILAE 2017 г. [4] и Классификацию эпилепсии ILAE 2017 г. [5]. Описание типов приступов, их критериев, симптомов является отдельной большой темой и выходит за рамки данной статьи, эта тема была освещена нами ранее [6].

Следует выяснить возраст начала эпилептических приступов, их первые клинические проявления, изменения частоты и типа припадков, эпизоды статуса, периоды стагнации или ухудшения когнитивных и/или психических функций, наличие и результаты предшествующих обследований. Необходимо установить динамику заболевания с учетом возрастной эволюции (включая периоды гормональных перестроек).

Также необходимо узнать детали первого приступа, который может отличаться от последующих эпизодов [7]. Очень важным является и описание наиболее тяжелого приступа, на основании чего можно оценить степень опасности припадков для жизни и здоровья пациента. Необходимо выяснить регулярность, частоту каждого типа приступов, их склонность к объединению в серии или кластеры. Весьма полезна видеозапись приступов, выполненная родственниками пациента, однако по ней сложно судить об уровне сознания, речевых нарушениях, ощущениях пациента. Упускание мочи или прикус языка во время припадка встречаются не только при эпилепсии, они могут быть у пациентов с психогенными приступами или обмороками.

Ключевым вопросом для диагностики конкретного эпилептического синдрома являются условия возникновения приступов, поэтому не следует ограничиваться расспросом о деталях непосредственно самого приступа. Необходимо установить приуроченность приступов к бодрствованию или сну. При ночных приступах нужно выяснить, на каких стадиях сна (после засыпания, в середине ночи или перед пробуждением) имел место эпизод. В случае дневных приступов — утром после пробуждения, днем или вечером.

Необходимо определить характер деятельности пациента в момент возникновения приступов (отдых или работа, физическая или интеллектуальная нагрузка и т. д.).

Важно установить провоцирующие факторы. Наиболее частыми провокаторами приступов являются стресс, снижение дозы или отмена противоэпилептических препаратов, менструация, лихорадка, прием алкоголя и депривация сна. В то же время другие провоцирующие факторы — физическая активность, усталость и гипервентиляция встречаются реже. Подтверждение связи приступов с определенными стимулами может быть более информативным, чем описание самого пароксизма. Характер стимула является важнейшим диагностическим фактором. Например, признаками аноксических приступов являются регулярное возникновение при виде крови или проведении инъекций, длительном стоянии, нахождении в жарких или душных помещениях, незначительных травмах. Напротив, мелькающий свет как провокатор эпизодов скорее говорит в пользу эпилептических приступов.

Для эпилепсии наличие продромальных состояний нехарактерно. Изменения поведения (возбудимость, сонливость, беспокойство) гораздо чаще предшествуют приступам мигрени, чем эпилептическим припадкам, а ощущение голода и гипотермия характерны для гипогликемии. Анализ ауры является необычайно важной задачей и должен проводиться максимально подробно. Ауры могут предшествовать не только эпилептическим, но и неэпилептическим пароксизмам — например, приступам мигрени и обморокам. При эпилептических приступах ауры чрезвычайно разнообразны — от трудноописуемых висцеральных ощущений до сложных сенсорных, моторных или психосенсорных феноменов. Описание ауры можно получить только со слов больного, это надо учитывать в случаях аггравации и симуляции, особенно если требуется экспертное заключение. Внешними признаками ауры могут быть внезапные, регулярно повторяющиеся изменения поведения: прекращение ранее начатой деятельности, озабоченный или сосредоточенный вид, испуг, плач. Данные феномены составляют стадию, предшествующую моторным проявлениям, которая может быть незаметна стороннему наблюдателю.

Необходимо разграничивать длительность собственно приступа и длительность постиктальной комы, спутанности или сна, которые не являются продолжением припадка. По клиническим феноменам (паралич Тодда, афазия) и продолжительности постиктальной фазы можно судить о латерализации очага эпилепсии (очаг контр­а­латерален параличу Тодда, левосторонний очаг при афазии) и тяжести приступов. Следует, впрочем, отличать постиктальную спутанность от истинной афазии. Данные симптомы служат подтверждением фокального характера приступов, описываемых окружающими как генерализованные.

В анамнезе жизни очень важна история развития пациента. Необходимо выяснить, в каком возрасте пациент начал ходить и говорить, какова была школьная успеваемость, уровень адаптации к школе, имелись ли когнитивные нарушения, освобождался ли от воинской службы, имеется ли высшее образование, какая профессия. На основании этого можно судить о физическом развитии и когнитивном статусе. Очень важно оценить влияние эпилепсии на качество жизни и личность пациента. Люди с активным образом жизни, сложных профессий в большей степени будут страдать от ограничений, накладываемых заболеванием, чем ведущие малоподвижный образ жизни. Необходимо установить факторы, снижающие общую оценку связанного со здоровьем качества жизни [8]. Также нужно учитывать влияние принимаемых препаратов на качество жизни пациента [9]. Изучение личности пациента помогает установить его реакцию на болезнь, а также влияние болезни на становление личности. Социальный статус и уровень образования определяют понимание пациентом объяснений и рекомендаций врача. Необходимо уточнить, имеются ли у пациента проявления тревоги и депрессии, которые могут сопровождать эпилепсию [10]. Традиционно выявляют наличие у пациента вредных привычек — курения, употребления алкоголя и наркотиков. К сожалению, боясь вызвать социальное порицание, пациенты скрывают факт их употребления.

При сборе анамнеза заболевания врач должен учитывать мельчайшие детали. Следует изучить обстановку в семье и на работе пациента. Семья и коллектив могут оказывать существенную поддержку или служить источником дополнительных стрессов и проблем для пациента, а порой и для врача. Необходимо выяснить, имелись ли приступы у кровных родственников. Однако в большинстве случаев пациенты могут лишь сообщить, что у их родственников когда-то «были приступы», клиническое значение которых трудно оценить. Существует вероятность того, что родственникам диагноз эпилепсии был выставлен ошибочно. Необходимо уделять внимание тяжелым или неизвестным заболеваниям в прошлом, менингиту, энцефалиту, фебрильным судорогам. Крайне важны данные об их продолжительности, возможной латерализации, наличии какого-либо постиктального дефицита и уровне сознания во время приступов. Не следует считать, что наличие пароксизмальных расстройств в прошлом обязательно свидетельствует о том, что наблюдающиеся в настоящее время у пациента приступы являются эпилептическими.

У женщин очень важно выяснить, как протекали беременности и роды, как они влияли на течение болезни, менялась ли на эти периоды схема терапии, планируется ли беременность. Пациентки очень внимательно относятся к рекомендациям врача, когда они касаются беременности и родов.

К сожалению, выясняя историю предшествующей противоэпилептической терапии, врачу приходится сталкиваться с тем, что пациенты могут не помнить названия, дозировки, кратность и длительность приема, эффективность и побочные эффекты назначавшихся ранее препаратов. Необходимо выяснить, какие препараты оказались наиболее эффективными, имели минимальные побочные эффекты. Архиважным является установление условий приема антиэпилептических препаратов, выяснения факторов, влияющих на их концентрацию в крови (недостаточность дозировки, нерегулярность приема, частая рвота, низкая комплаентность пациента).

Низкая приверженность терапии, выражающаяся в отказе от противоэпилептических препаратов, или их прием в заведомо недостаточных дозах может повлечь за собой целый ряд серьезных нежелательных последствий. Опрос пациентов и изучение дневников приема лекарств малоэффективны для выявления единичных пропусков приема препарата, однако позволяют обнаружить такие важные аспекты, как игнорирование врачебных предписаний, использование заведомо неадекватных доз медикаментов, замена препарата аналогом и многое другое. Следует выяснить, не вызывали ли те или иные препараты аггравацию приступов.

Клинический осмотр

Клинический осмотр в дополнение к тщательно собранному анамнезу позволяет сузить область диагностического поиска и во многих случаях установить диагноз. В то время как ЭЭГ, нейровизуализация и лабораторные тесты дороги, квалифицированное физикальное обследование остается важным компонентом оценки пациента [3].

Исследование неврологического статуса является основным при клиническом осмотре пациентов с эпилепсией. При проведении осмотра больного спустя минуты или часы после приступа следует уделить особое внимание поиску постиктальных феноменов, таких как паралич Тодда или афазия, имеющих существенное значение для локализации очага эпилепсии. Целью осмотра, проводимого через значительное время после приступа, является выявление перманентного неврологического дефицита, который может свидетельствовать о симптоматической этиологии эпилепсии и/или остром повреждении головного мозга. Диагностическую ценность имеют только бесспорные неврологические симптомы. Так называемая «рассеянная очаговая микросимптоматика» не является доказательством морфологического повреждения головного мозга. Следует обращать внимание на нарушения речи, а также признаки токсического воздействия лекарств: диплопию, нистагм, атаксию и тремор. Интерес представляет определение доминантного полушария. Пациенты с симптоматической эпилепсией, обусловленной структурным поражением головного мозга, чаще бывают левшами или амбидекстрами, чем страдающие идиопатической эпилепсией.

Нейрокожные синдромы являются важной диагностической находкой. Необходимо обращать внимание на дерматологические проявления туберозного склероза — очаги депигментации, участки «шагреневой кожи», фиброзные бляшки, а также на признаки синдрома Штурге — Вебера — плоские ангиомы на лице, располагающиеся в зоне иннервации тройничного нерва. Следует искать линейные невусы на лице, кожные признаки нейрофиброматоза и нарушения пигментации (например, синдром недержания пигмента, или гипомеланоз Ито).

Эпилепсия часто является основным проявлением целого ряда дизморфий, в том числе болезни Ангельмана, гемигипертрофии. Височная эпилепсия часто ассоциируется с асимметрией лица. Необычная форма или размер черепа могут быть признаком краниосиностоза, гидроцефалии, хронической субдуральной гематомы или арахноидальных кист – все эти заболевания нередко проявляются эпилептическими приступами.

При офтальмологическом обследовании следует обращать особое внимание на признаки отека диска зрительного нерва, а также на наличие дефектов полей зрения, которые могут свидетельствовать об очаговом поражении головного мозга. Нарушение глазодвигательных функций нередко служит симптомом поражения ствола мозга, третьего или четвертого желудочков.

Наличие у больного нарушений сердечного ритма позволяет предположить кардиогенную природу приступов. Измерение артериального давления помогает в установлении этиологии приступов у больных с гипертензивной энцефалопатией.

Заключение

В эпилептологии анамнез и клинический осмотр являются основой диагноза, а дополнительные методы исследования лишь подтверждают и уточняют его. Диагностику необходимо проводить, исходя из нескольких клинических гипотез, склоняясь к той, в пользу которой свидетельствуют установленные факты. Тщательно собранный анамнез и внимательный клинический осмотр позволяют сократить время постановки диагноза, избежать избыточных затрат на ненужные обследования, сохраненные при этом ресурсы позволяют повысить эффективность диагностики и лечения.