Подозрения на эпилепсию какие нужны обследования
На данный момент в медицине диагностика эпилепсии проводится по-разному.
Различные методы выявления этой болезни позволяют докторам четко ответить на вопрос – есть ли у пациента эпилепсия, либо у него иная неврологическая болезнь.
Изначально диагностирование может осуществляться с помощью исследования на оборудовании, вместе с которым можно поставить отметку активности головного мозга, а также отследить структурные изменения, таких как: врожденные аномалии, опухоли, и т.д.
Анамнез
В самом начале проведения диагностики, доктор осуществляет сбор всех нужных данных (анамнез).
Сбор таких сведений говорит о стремлении выяснить все подробности, характерные для начала заболевания, его течением и длительностью заболевания.
Собираются сведения о начале припадков, с какой периодичностью они возникают, а также о потери сознания во время них и возникновении судорог.
Также доктор должен быть в курсе, имеет ли место быть наследственная предрасположенность (возможно, тем же недугом страдала мать или отец пациента).
Доктор обычно продолжительно беседует с пациентом, а также его семьей. С помощью определенной информации врач может определить вид эпилептического припадка, каким именно он является, а также оценить – какая часть головного мозга является пострадавшей.
Не всегда возможно определить причину появления эпилепсии. Идиопатическая эпилепсия может проявляться по-разному, а ее течение может меняться по мере взросления ребенка.
Существуют различные народные средства лечения мигрени, о которых вы можете узнать здесь.
А в следующей статье вы можете узнать о том, передается ли эпилепсия по наследству. О видах и степени наследственности этого недуга читайте тут.
Диагностика эпилепсии у взрослых
В ходе диагностики эпилепсии используется классификация, которая была разработана еще в 1989г. Все типы эпилептических приступов разделяют следующим образом:
- Идиопатические – к этому типу относят все синдромы с предрасположенностью по наследству. Выявляются данные синдромы обычно путем опроса родственников. Но медицинское обследование с дополнительными методами не находит первичного поражения мозга.
- Симптоматические – в эту группу относят те периоды, когда приступы появляются из-за повреждений мозга, либо из-за наличия какого-либо заболевания. Это могут быть черепно-мозговые травмы, дисфункция пищеварения, и т.д.
- Криптогенные – к этому типу относятся симптоматические синдромы, но выявить их наличие путем диагностики не получилось. Эпилепсия криптогенная является причиной заниматься поиском основной болезни и далее.
Причину выяснить просто необходимо, ведь дальнейшее лечение зависит от нее. Если будет выяснена причина заболевания, то будет больше шансов от нее избавиться. В определенных случаях при устранении фактора уменьшается и периодичность приступов, либо они исчезают совсем. Если не удается выяснить причину, то тогда делается упор на вид эпилептического приступа, который возник у пациента.
Чтобы выяснить тип эпилептических приступов врачу необходимо ознакомиться со всей информацией. Если больной не может что-либо вспомнить из-за приступов, то на помощь могут прийти родственники и родители.
Чтобы точно определить характер приступа, исключить иные заболевания, а также выписать правильное лекарство, доктор назначает дополнительное обследование.
У детей эпилепсия значительно отличается от заболевания взрослых.
Поэтому и диагностика проводится трудно, особенно у младенцев, ведь эпилепсию у них сложно отличить от просто двигательной активности.
Обычно считается, что данное заболевание связано с судорожными припадками.
Но, это не всегда так, а признаки эпилепсии могут быть различны. В некоторых случаях припадков не бывает. Нет единого такого заболевания, имя которому «эпилепсия» — данный термин относится к пятидесяти болезням, проявляющихся по-разному. Некоторые проявления болезни часто затрудняют диагностику.
Основные симптомы эпилепсии у детей, при которых следует насторожиться родителям:
- Припадки, сопровождающиеся судорогами.
- Приступы, которые не сопровождаются судорогами.
- Спазмы у ребенка (бессознательное приведение рук к груди, выпрямление ног и наклон головы, либо всего тела).
- Прочие признаки (головные боли, кошмары, и т.д.).
Неврологическое обследование
После выявления жалоб пациента и сбора анамнеза, осуществляется неврологический осмотр.
Невролог может не найти никаких существенных отклонений также и в случае эпилепсии.
Отсутствие грубых изменений тоже может свидетельствовать о наличии эпилепсии, как бы странно это не звучало.
Если пациент жалуется на головную боль, чувство слабости с одной стороны тела, то это может являться показанием органической болезни мозга.
Помимо этого, могут провести еще тесты на показатели речи, внимания, памяти, мышления, и т.д.
Тесты помогут оценить влияние эпилепсии на психику пациента, а также что происходит в неврологическом отношении.
Магнитно-резонансная томография
С помощью МРТ можно выявить эпилепсию гораздо эффективнее, чем это возможно при компьютерной томографии.
Основным достоинством диагностики путем МРТ является абсолютная безопасность, чего не может гарантировать КТ, за основу которого берется радиационное излучение.
На данный момент постоянно разрабатываются новые методы исследования, к которым относятся:
- Процедура МР-диффузии. С помощью данного метода можно оценить распределение жидкости головного мозга. Процедура показывает имеющиеся пробелы нейронной связи.
- МРТ функциональная. Благодаря данному методу, доктор может выяснить, какой отдел мозга несет ответственность за появление приступов.
- МР-спектроскопия. Данный метод берет за основу отражение биологических веществ в определенном месте мозга. Исходя из результатов, специалист выяснит, какой части мозга необходимо больше биологических веществ, а какому достаточно. Благодаря таким итогам можно определиться с направлением при лечении эпилепсии.
Электроэнцефалография
Данный способ является одним из основных при выявлении эпилепсии.
С помощью ЭЭГ можно отличить эпилепсию от прочих болезней, при которых не происходит патологическое образование в мозге.
Зафиксировать патологический разряд в период приступа можно с помощью ЭЭГ. Благодаря данному методу доктор с легкостью выяснит, где начинается разряд и каким образом распространяется. В результате можно определить характер припадка.
Основа процесса состоит в следующем: определенные электроды крепятся к голове больного. Они будут отмечать активность мозга в качестве мозговых волн.
Электроды крепятся определенным образом, чтобы охватить наибольшую площадь: височную, затылочную и лобную доли.
Оформляется результат ЭЭГ в определенной камере, на которую не влияют различные помехи, и итог диагностирования будет наиболее точным.
При данной процедуре больной должен находиться в полутемном помещении, в положении лежа. Глаза необходимо при этом закрыть. Обследование занимает около двадцати минут.
Но, если пройти процедуру ЭЭГ только один раз, то это может ничего не дать. Запись с единого раза между приступами может не выявить какие-либо отклонения. Это происходит потому, что маловероятно, что приступ начнется в момент проведения записи.
При этом у многих пациентов можно выявить отклонения исключительно в момент припадков. По этой причине запись ЭЭГ могут использовать исключительно в период сна.
Видео-ЭЭГ мониторинг
Данная процедура постоянной регистрации ЭЭГ, которую фиксируют различный по длительности период времени.
Видеозапись всех клинических проявлений происходит одновременно.
С помощью постоянной записи состояний больного можно диагностировать, а также различить приступы эпилепсии и иные состояния, ей не являющиеся.
Данный способ исследования необходим, чтобы ответить на вопрос, есть ли у пациента эпилептические приступы? Если отсутствуют, то что они из себя представляют? Если присутствуют, то о каком виде эпилепсии может идти речь? Если это приступы эпилепсии, то где они берут свое начало?
Видео-ЭЭГ мониторинг является одним из предпочтительных методов в диагностике заболевания, ведь он более информативен, чем некоторые другие варианты исследований. Каждый страдающий эпилепсией должен постоянно контролировать течение заболевания с помощью видео-ЭЭГ мониторинга, чтобы терапия была как можно более эффективной.
Данное исследование проводят в следующих случаях:
- Если приступ эпилепсии возник впервые.
- По ночам возникают приступы эпилепсии.
- Приступы беспокоят при пробуждении.
- Если существуют различные синдромы, которые дают основание для подозрения эпилепсии.
- Приступы ночью непонятного происхождения.
- Если необходимо по плану приступить к снижению дозировки препаратов, либо полной их отмене.
- Происходит смена лекарственного средства.
- Диагностика для экспертизы.
- Стабильные расстройства поведения у детей непонятного происхождения.
- Женщинам в период планирования или уже беременных, чтобы проследить, как влияет гормональный фон на действие препаратов.
- Обследование перед оперативным вмешательством.
- Подтверждение затишья эпилепсии.
- Определенные факторы отметки состояния.
К сожалению, существует эпилепсия приобретенного вида, т.е. та, которую можно получить с течением жизни, как взрослого человека, так и ребенка.
Симптоматическая эпилепсия бывает разной — о формах ее проявления и принципах терапии читайте в нашей статье.
Такая процедура не имеет противопоказаний, но его нежелательно проводить, если пациент психологически реагирует отрицательно на данную процедуру, либо у него имеются кожные заболевания на голове.
Видео на тему
Источник
Эпилепсией называют периодически повторяющиеся приступы, вызванные слишком сильными разрядами нейронов мозга. Но определить наличие у человека именно эпилепсии совсем непросто.
Единичные эпилептические припадки могут быть вызваны разными причинами: травмы мозга, опухоли, иные неврологические заболевания. Диагностика приступов включает в себя несколько разных способов, которые дополняют общую картину.
Методы выявления у взрослых
Как диагностировать эпилепсию? Такой диагноз врачи имеют право рассматривать уже после двух припадков. А чаще всего заболеванию подвержены подростки или пожилые люди (60+).
Чтобы точно поставить диагноз «эпилепсия», одного неврологического осмотра недостаточно. Пациенту назначается комплексное обследование, включающее в себя несколько видов обязательных процедур: МРТ, ЭЭГ, тестирование и анализы.
Эпилептическая активность на ЭЭГ
Как выявить эпилепсию на ЭЭГ?
Это один из самых информативных методов обследования при данном заболевании.
Суть его заключается в том, что на голове пациента крепятся специальные электроды, которые фиксируют активность нейронов мозга.
Различают две разновидности ЭЭГ: обычная и видео-мониторинг. При проведении обычной процедуры, больного укладывают горизонтально, в полутемной комнате, с закрытыми глазами.
Длительность ее составляет не более 20 мин. Но однократная энцефалограмма может быть не результативной.
Длительность видео-мониторинга может составлять от 3 до 10 дней, и проводится она только в стационаре. Наиболее точные результаты она может дать не позднее, чем через сутки после очередного приступа.
Видео-мониторинг проводят:
- при единичном приступе болезни;
- в случае повторяющихся ночных или утренних припадков;
- при планировании беременности;
- перед хирургическим вмешательством;
- в случае наследственной предрасположенности.
Чтобы выявить патологические изменения, больного просят быстро открывать и закрывать глаза, учащать или замедлять дыхание, резко включают и выключают свет. Все эти факторы провоцируют электрическую активность мозга, позволяя заметить возможные нарушения.
Эпилептиформная активность — это эпилепсия или нет?
Эпилептическая активность на электроэнцефалограмме может регистрироваться как в момент припадка, так и в спокойном состоянии.
Выражается она в виде одиночных вспышек, острых пиков или волн на графике. Высокоамплитудные колебания мозговой активности (150 мКВ и выше) являются признаками эпилепсии.
ЭЭГ при эпилепсии:
Что покажет МРТ головного мозга
Показывает ли МРТ эпилепсию? Что такое МРТ 3 тесла по программе эпилепсия?
Эта процедура появилась позже, чем ЭЭГ, но уже завоевала популярность в диагностике эпилептической патологии. Проводят ее на аппаратах разной мощности: 1,5 тесла и 3 тесла.
Первый из них, считается менее мощным и рекомендуется для обследования детей и подростков, но не всегда дает точные результаты.
Второй – это самый сильный томограф, позволяющий выявить не только неврологические отклонения, но и увидеть метастазы при онкологии.
Также такой аппарат позволит определить причины, вызвавшие патологию, увидеть локализацию очагов поражения мозга.
Исследование проводится очень просто и практически не имеет противопоказаний. Перед ее проведением пациент должен снять с себя все металлические украшения, переодеться в специальную одежду.
Врач беседует с больным, а потом провожает в отдельное помещение, где находится прибор. Пациента укладывают на выдвижную кушетку и закрепляют ремнями.
Доктор отправляется в смежную комнату, а кушетка задвигается внутрь прибора. Сканирование мозга длится около 40 мин, после чего, полученные снимки распечатывают и анализируют.
Для получения более качественного снимка, может использоваться контраст (специальный препарат).
Он абсолютно безопасен для организма, но способен спровоцировать появление металлического привкуса во рту и похолодание конечностей.
Только более мощный аппарат выявляет самые сложные патологии, которые не «видит» томограф в 1,5 тесла.
Анализы
Кроме аппаратных методов диагностики, применяют и лабораторные анализы. Для получения более полной картины, человек должен сдать биохимический и общий анализы крови, тест на глюкозу.
Это позволит определить наличие генетических отклонений в организме, исключить инфекционные болезни, отравление, сахарный диабет или анемия. Любое из них может проявиться в виде приступа, напоминающего эпилептический.
Тесты
Для полноты картины врач часто проводит нейропсихологическое тестирование, включающее оценку внимания, восприятия, речи, памяти, реакции, эмоционального состояния.
Мнение специалиста формируется на основе опроса пациента, наблюдения его моторики, праксиса.
Тестирование состоит из множества упражнений, предлагаемых больному: на запоминание, узнавание, сортировку предметов и т. д.
Как еще можно определить
Как распознать эпилепсию другими способами? Дополнительно, невролог имеет право назначить еще несколько способов исследования.
К ним относятся:
- КТ (компьютерную томографию);
- неврологическое визуальное обследование (проверка рефлексов);
- ПЭТ (позитронно-эмиссионное исследование);
- сбор анамнеза;
- реоэнцефалография (реакция сосудов мозга на электрический ток);
- ЭХО-энцефалограмма;
- ангиография.
Все эти исследования применяются в качестве дополнительных (необязательных) мер. Основную информацию специалист получит при МРТ, ЭЭГ–видео и тестирования.
Дифференциальная диагностика припадка
Чтобы четко определить наличие эпилепсии, важно знать ее симптомы.
Признаки заболевания:
- проходящее расстройство сознания;
- существенные изменения в эмоциональной и психической сфере;
- судорожный синдром;
- приступообразные нарушения в работе внутренних органов.
Согласно классификации, разработанной и утвержденной в 1989 году, различают всего три вида припадков.
Ими являются:
- Симптоматические – проявляющиеся по причине поражения мозга либо другой серьезной патологии.
- Идиопатические – любой синдром, вызываемый наследственной предрасположенностью.
- Криптогенные – не выявленные в ходе диагностики.
Но существует и масса других (неэпилептических) приступов, которые необходимо строго дифференцировать. К ним относят нейрогенные, соматогенные и психогенные.
Эпилептический припадок бывает большим и малым. Первый, выражается очень ярко и имеет несколько стадий развития. За 1-3 дня, у больного появляется чувство тревоги, возможна агрессия или подавленность.
Сам приступ начинается с падения, сильных судорог, крика, выделения пены и остановки дыхания. Длится он около 5-7 минут, а потом постепенно стихает.
Второй (малый) характеризуется отсутствием длительной потери сознания. Человек остается стоять, но резко замирает на месте на несколько секунд, запрокинув голову. Такое состояние быстро проходит, а человек продолжает свои занятия.
Дифференциальная диагностика эпилепсии:
Формулировка заключения
На основании чего формируется диагноз эпилепсия? Точно диагностировать это опасное заболевание очень сложно. Потребуется тщательное обследование с помощью МРТ и ЭЭГ, сбор и анализ анамнеза, наблюдение за пациентом во время припадка.
Как выглядит эпилепсия? К частым проявлениям эпилепсии, предшествующим приступу относят:
- «комок» в горле;
- слабость и головокружение;
- рвота;
- онемение языка;
- шум в ушах.
Больной в течение нескольких секунд падает, кричит, теряет сознание, перестает дышать.
Потом наступает частичный паралич мышц, сопровождаемый судорожным синдромом.
Важно выяснить частоту подобных состояний, возможную наследственность, определить пораженный участок мозга.
Нередко врачи ставят диагноз эпилепсия ошибочно и назначают лечение, которое приносит больше вреда, чем пользы.
Итоги:
- От эпилепсии одинаково часто страдают и дети, и взрослые.
- Для диагностики необходимо пройти полный курс обследования, включающий МРТ, ЭЭГ, опрос, тестирование и лабораторные анализы.
- Наиболее информативным способом исследования считается видео ЭЭГ–мониторинг и МРТ.
- МРТ на аппарате, мощностью 3 тесла, более точно определяет не только эпилептические очаги, но и онкологические заболевания, метастазы.
- Не последнюю роль в определении патологии имеет выявление наследственности, наблюдение за протеканием приступа.
- Поставить диагноз эпилепсия очень сложно. Потребуется тщательное обследование.
Источник
В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований
- Электро-энцефалография (видео-ЭЭГ- мониторинг)
- Компьютерная и или магнитно-резонансная томография (КТ МРТ)
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
- Определение концентрации принимаемых препаратов в крови,
- Общий и биохимический анализы крови
- Генетические анализы
1. Электро-энцефалографические исcледования
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Какова цель исследования?
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
Рекомендации по подготовке к исследованию
Запись на исследование
2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
- Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
- ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74
3. Определение концентрации препаратов в крови.
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
4.Общий и биохимический анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
- Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.
5. Генетические исследования
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
Источник