Генетические анализы предрасположенности к эпилепсии
В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований
- Электро-энцефалография (видео-ЭЭГ- мониторинг)
- Компьютерная и или магнитно-резонансная томография (КТ МРТ)
В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:
- Определение концентрации принимаемых препаратов в крови,
- Общий и биохимический анализы крови
- Генетические анализы
1. Электро-энцефалографические исcледования
Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.
Какова цель исследования?
Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:
— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?
Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.
Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :
— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.
— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).
— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.
— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.
Рекомендации по подготовке к исследованию
Запись на исследование
2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)
Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.
При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
- Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
- ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74
3. Определение концентрации препаратов в крови.
Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.
Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
4.Общий и биохимический анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
- Лаборатория Инвитро invitro.ru
- Лаборатория Гемотест https://www.gemotest.ru/
- Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.
5. Генетические исследования
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.
Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:
- В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
Источник
Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Не так давно считалось, что эпилепсия имеет преимущественно мультифакториальное наследование, но в публикациях последних лет показано, что не менее 40% эпилепсий — моногенного происхождения. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания.
Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:
1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
6) митохондриальные болезни.
Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:
— прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры;
— более точно прогнозировать течение заболевания;
— оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты);
— исключить или изменить тактику хирургического лечения;
— определить прогноз дальнейшего деторождения.
Список генов, включенных в панель «Наследственные эпилепсии»:
AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADCK3, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, ANK3, AP1S2, APOC3, APOPT1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP5A1, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BRAF, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, C5orf42, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASC5, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT1A, CPT2, CREBBP, CSPP1, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, DARS, DBT, DCHS1, DCX, DDOST, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DLD, DLG3, DNA2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EZH2, FA2H, FAM126A, FASTKD2, FAT4, FGD1, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GMPPB, GNAO1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GUSB, HADH, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HSD17B10, HSPD1, HYAL1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, INPP5E, INS, IQSEC2, ISPD, IVD, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF2A, KIF4A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KMT2D, KPTN, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LGI1, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, METTL23, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MID2, MLC1, MMAA, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MUT, NAGLU, NAGS, NDE1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEU1, NF1, NFIX, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NOL3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, NUBPL, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPM1K, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRODH, PRPS1, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RARS2, RBBP8, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RPGRIP1L, RPS6KA3, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TBP, TBX1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TGIF1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UQCC2, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR45, WDR62, WFS1, WWOX, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Источник
Анонимный вопрос · 13 декабря 2018
9,5 K
Передается ли эпилепсия по наследству? Зависит от типа эпилепсии. Некоторые виды эпилепсии могут проявиться и через 10 поколений.
Что касается шанса передачи эпилепсии Вашему ребенку, шансы передачи заболевания ребенку по материнской линии равны примерно 10 процентам. Если же эпилепсия у отца, то шанс того, что у ребенка будет эпилепсия, вдвое меньше – около 5 процентов… Читать далее
Здравствуйте!
Зависит от природы эпилепсии:
— эпилепсия возникла в результате травмы, человек является первым в семье, у кого есть данное заболевание. Здесь речь о генетической передаче не идет
— эпилепсия возникла в результате генетических нарушений. Вероятность передачи — 100%
— большинство видов эпилепсии находится на стыке первой и второй групп. Т.е. толчок к… Читать далее
Какова вероятность передачи эпилепсии по наследству при скрещивании троюродных родственников? Одна болеет, другой носитель. ?
физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии
Если данная форма эпилепсии, паче чаяния, связана ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО с одним-единственным рецессивным аллелем (вариантом гена), то один из родителей (эпилептик) — гомозиготен по нему, а другой — гетерозиготен. Соответственно, все потомки такого скрещивания будут носителями этого аллеля (благодаря гомозиготному родителю), причем половина — здоровыми гетерозиготами, а другая половина — больными (или рискующими заболеть) гомозиготами.
Если эпилепсия (или вероятность развития эпилепсии) связана с комбинацией аллелей разных генов, то для количественного прогноза слишком мало информации. Но вероятность эпилепсии у потомков будет ниже, чем в первом (одноаллельном) варианте.
Может ли мне или моей сестре/детям передаться по наследству шизофрения, если ею страдают мои мама и бабушка?
Шизофрения — психическое расстройство, не изученное настолько, чтобы точно знать причины его возникновения и способы излечения, поэтому представляет большой интерес для исследователей в области психиатрии. Есть версия, что это совокупность как внутренних генетических предпосылок, так и психотравмирующих ситуаций в течение жизни, играющих роль триггера. Вклад генетики в развитие болезни не определён с абсолютной точностью, но известно, что это сложное взаимодействие нескольких генов, которые могут вызывать паталогические процессы, приводящие к сбоям на биохимическом уровне в головном мозге. Возможность передачи имеется, но для того, чтобы ставить какие-то диагнозы, необходимы, во-первых, симптомы, удовлетворяющие критериям, во-вторых, консультация психиатра, который сможет точнее определить отклонение и возможность его развития.
Прочитать ещё 2 ответа
Как наследуется эпилепсия у людей? Многие врачи разделились во мнении?
Эпилепсия может быть как наследственной, так и приобретенной, например, после черепномозговой травмы.
Генетическая природа эпилепсии весьма неоднородна, сейчас описано более 50 генов, мутации в которых могут быть связаны с эпилепсией.
Для эпилепсии характерны все возможные способы наследования:
- аутосомно-доминатный,
- аутосомно- рецессивный,
- X-хромосомный,
- митохондриальный
- сложное наследование.
Аутосомно-рецессивное наследование является частым типом наследования при эпилепсии с ранним возрастом начала и прогрессивным течением. Рецессивный аллель, который приводит к ранней инвалидности или смерти в гомозиготном состоянии может передаваться ребенку родителями, которые являются здоровыми носителями мутации.
Моногенные эпилепсии неясной этиологии с доброкачественным течением обычно имеют аутосомно-доминантное наследование.
Наиболее частой генетической причиной генерализованной эпилепсии является изменение гена SCN1A, который кодирует натриевые ионные каналы в клетках.
Источник: https://www.nature.com/nrn/journal/v5/n5/full/nrn1388.html?foxtrotcallback=true
Источник
Страницы: 1 2 3 [4] Все Вниз
Автор
Тема: Панель «Наследственные эпилепсии» (Прочитано 19218 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.
Серьезно?А мы и панель сами оплачивали,а на полноэкзомное секвенирование в фонд заявку подавали.
Записан
Дочка Анастасия 10.12.10 г.
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.
Круто! Вам очень повезло! Вы в минздрав своего региона обращались или в общероссийский? я слышала, что жителям Тульской области генетические анализы оплачивает их регион
Записан
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.
В июне по назначению Мухина сдали панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния» в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.
В фонды не обращались, оплачивали все сами.
Записан
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
Записан
@Profligate, выше это вам сообщение. Буду благодарна за ответ.
Записан
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ — комплекс «острая-медленная волна», приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((
У вас есть приступы, какие?
Записан
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат с такой мутацией? если удобнее, напишите в лс
Записан
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ — комплекс «острая-медленная волна», приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((
У вас есть приступы, какие?
Добрый день! Вот 28 сентября случились первые приступы, и сразу эпи статус. Попали в реанимацию. Дочке 1.2, до этого приступов не было и с 7 мес. были без пэп. Неделю нас наблюдали, тк при поступлении в реанимацию по крови был лактат-ацидоз и сахар 20. Сахар обычно в норме, лактат тоже обычно в норме, лдг обычно немного повышен. Исключили диабет и все показатели кщс за сутки пришли в норму. Сделали мониторинг сна и отпустили домой, тк приступов больше не было. Сказали ждем описания мониторинга и в понедельник нам лечение назначат, будут пэп вводить. Но понедельника не дождались, вчера снова со статусом сюда же приехали. Сразу и мониторинг описали, там нечастая эпи активность в виде ДЭПД, начали кеппру.
Записан
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат кес такой мутацией? если удобнее, напишите в лс
Добрый день! У нас поломка в 17 экзоне с заменой аминокислоты в 711 позиции белка рAla711Thr. Мы из екатеринбурга. Местные генетики ничего не пророчат. Результат пришел в апреле, в июне по Сегнеру пришел рез. К Дадали надо ехать наверное. Еще нас к Михайловой в рдкб посылают. Сейчас с приступами утихнет и надо ехать наверное.
С развитием у нас никак особо. Эмоционально очень за лето изменилась. Голову хорошо удерживать стала, на живот редко поворачивается, звуки свои произносила, контакт с нами был, кушает с ложки. Не знаю как сейчас после двух статусов по часу будет состояние. Откатимся поди.
А у вас как с развитием и у кого наблюдаетесь?
Записан
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.
В июне по назначению Мухина сдали панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния» в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.
В фонды не обращались, оплачивали все сами.
@Elenafort, доброй ночи! как сейчас самочувствие вашего сына? Сдавали ли Вы анализ по Сэнгеру?
Помогли как-то генетические анализы в лечении ребенка?
Записан
Страницы: 1 2 3 [4] Все Вверх
Источник