Институт для ребенка страдающего эпилепсией

Институт для ребенка страдающего эпилепсией thumbnail

Эпилепсия – группа хронических неврологических патологий головного мозга. Характеризуется высокой вероятностью возникновения судорожных приступов. Эпилепсией страдает каждый сотый человек на планете (5% населения). Из-за специфики нервной системы, у детей эпилепсия встречается в 3 раза чаще, чем у взрослых.

Выявляется заболевание, как правило, в раннем детстве (врожденная). Причинами врожденной эпилепсии, как правило, являются генетическая предрасположенность, а также гипоксия во внутриутробном периоде или во время родов. Приобретенная эпилепсия является следствием травмы или заболевания головного мозга.

Симптомы

По своим проявлениям эпилепсия у детей значительно отличается от аналогичного заболевания у взрослых. Главным симптомом заболевания является судорожный приступ. Но его проявление у новорожденных иногда бывает легко спутать с нормальной двигательной активностью ребенка. Эпилептические припадки имеют множество проявлений, в зависимости от типа заболевания:

  • появление ауры (специфические ощущения: запахи, измененное зрение, слуховое и тактильное восприятие);
  • судороги части тела, без потери сознания (детский спазм);
  • бессудорожные приступы (эмоциональное отсутствие);
  • локальное онемение;
  • потеря сознания;
  • раздражительность;
  • ночные кошмары;
  • хождение во сне (сомнамбулизм);
  • кратковременная потеря речи;
  • головная боль и др.

Диагностические исследования

Многообразие симптомов эпилепсии у детей затрудняет постановку диагноза, поэтому ребенку необходимо пройти обследование у невролога или невролога-эпилептолога, которое включает: сбор подробного анамнеза (как со слов ребенка (если это возможно), так и родственника, наблюдавшего приступ); электроэнцефалографию (ЭЭГ); магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга.

При необходимости дополнительно могут быть назначены анализ спинномозговой жидкости, компьютерная томография (КТ) и ПЭТ головного мозга.

Результаты УЗИ органов брюшной полости

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)

Результаты нейросонографии

Результаты допплерографии сосудов головного мозга

Результаты электронейромиографии (ЭНМГ)

Результаты электроэнцефалографии (ЭЭГ)

Результаты общего анализа крови

Результаты биохимического анализа крови

Результаты общего анализа мочи

Методы лечения

После постановки диагноза на основании результатов исследований невролог подбирает индивидуальное лечение. При назначении эффективной терапии велика вероятность снижения количества приступов с возрастом, вплоть до полного их исчезновения. К основным видам лечения эпилепсии относятся: медикаментозная терапия (противосудорожные препараты), кетогенная диета и хирургическое вмешательство:

  • лобэктомия (резекция височной доли);
  • лезионэктомия (удаление патологического образования);
  • каллозотомия (рассечение мозолистого тела);
  • функциональная гемисферэктомия;
  • стимуляция блуждающего нерва;
  • субпиальные рассечения;
  • имплантация нейростимулятора.

Кетогенная диета – принцип питания, при котором основу рациона составляют жиры, белки потребляются в умеренных количествах, а углеводы сводятся к минимуму. Подобный режим питания может облегчить течение болезни у ребенка и в 90% случаев снизить частоту приступов. Диета рекомендована в качестве дополнения к основной терапии.

Госпитализация ребенка с эпилепсией в стационар требуется только в следующих случаях:

  • патология выявлена впервые – ребенка нужно обследовать, назначить эффективное лечение;
  • развился эпилептический статус;
  • предстоит плановая хирургическая процедура;
  • плановое обследование для оценки динамики патологии.

Источник

Прежде всего, в срочном порядке, если это только что случилось с вашим ребенком, и вы не знаете причину приступов, вам необходимо сдать первые 2 анализа:

1) Кровь на «ТМС» (Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)). Имейте в виду, что сдается капиллярная кровь на специальном бланке.

2) Мочу дневную и утреннюю на «Газовую хроматографию образцов мочи (органические ацидурии)».

Если у вашего ребенка что то из списка наследственных болезней обмена, то чем быстрее вы это выясните, тем быстрее сможете начинать специальное лечение и шансов, что ребенок будет нормально развиваться, будет больше. Время здесь против вас.

Мы сдавали эти анализы в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). К сожалению, кровь на ТМС там делают около 14 дней. Поэтому для скорости, мы сдали кровь на ТМС еще и в МЦ «Геномед». Так у вас есть шанс получить результаты быстрее, ну и сравнить их, когда получите оба заключения.

Если приступы у вашего ребенка начались в неонатальном периоде, то есть смысл сдать кровь на «Панель «НБО c началом в неонатальный период» (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов)» в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).

3) Анализ «Скрининг-тесты на ЛБН в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Это определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) Так же когда мы привезли высушенные капли капиллярной крови для анализа ТМС, мы попросили на этих же каплях крови сделать еще этот анализ, на всякий случай, раз можно одну и ту же кровь использовать для двух анализов. Это мы так же сделали в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).

4) Анализ «Активность биотинидазы» Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Как нам объяснили, этот параметр есть в перечне анализа «кровь на ТМС», но иногда во время общего анализа показывает норму, а если пересдать на конкретно биотинидазу, то может показать отклонение. Делается 1-2 недели.

5) Анализ Панель Наследственные эпилепсии в МЦ «Геномед»(стоимость 33 000 руб). Делайте сразу, т.к. делают ее по сути 4-5 календарных месяцев. А время не ждет. Там собраны все поломки в генах, которые могут вызывать эпилепсию (смотрят 450 генов). Если же найдут поломку в каком-то гене, то есть шанс узнать о том, как проходит лечение у детей с такой же поломкой в гене. После анализа обязательно запишитесь к врачу-генетику.

Но если есть финансовые возможности, то лучше сразу сделать Полное секвенирование экзома в немецком центре «Centogene» (https://www.centogene.com/analytical-services/whole-exome-sequencing-with-centoxome.html) — это полный анализ генов (не 450 как в Панели, а 22 000), и шанс что найдут причину эпилепсии на много больше. Тем более, что в этом центре они сразу берут кровь у мамы, папы и ребенка (высылаются высушенные капли крови на специальном бланке, который высылает Центр). И если находят поломку в гене ребенка, то сразу смотрят, есть ли такая же поломка у родителей. Если есть, значит, не она является причиной. Стоимость итого за маму, папу и ребенка составляет 1980 евро, по срокам 2 месяца (МЦ «Геномед» делал нам Панель 6 месяцев и стоимость у них составляет около 300 000 руб за такое же исследование (99 000 руб за каждого члена семьи)).

После того как вы получите результаты Полного секвенирования экзома, если там ничего не найдут, то можно отправить результаты в эту организацию (https://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp). Они будут раз в 6 месяцев просматривать ваши результаты по обновившимся базам поломок генов. Т.к. каждый месяц находят и регистрируют новые поломки и есть шанс, что если ничего не нашли сейчас, то позже что то откроют и по вашему анализу появится дополнительная информация.

Одновременно с Полным секвенированием экзома в центре «Centogene» можно сдать митохондриальный анализ (т.к. есть большая группа митохондриальных заболеваний вызывающих эпилепсию) или сделать этот анализ в Медико-генетическом научном центре в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).

6) Анализ «Хромосомный микроматречный анализ расширенный» в МЦ «Геномед» (стоимость 30 000 руб). Это наподобие кариотипа, только тщательнее. Ищут поломку в хромосомах, которая может вызывать отклонения в развитии. Делают 14-30 дней.

7) Центр орфанных и других редких заболеваний у детей при Морозовской больнице. Туда так же можно обратиться за консультацией.

8) Консультация у врачей-генетиков:

Михайлова С.В.- зав.отделением медицинской генетики при РДКБ Все ваши анализы можно выслать на электронную почту telemed@rdkb.ru, в теме указать для Михайловой С.В. . Ей передадут ваши анализы и в течение нескольких дней вам пришлют протокол заседания, в котором укажут, какие анализы вам еще можно сделать, к кому рекомендуют обратиться или когда они вас приглашают к себе на консультацию.

Дадали Е.Л. генетик, одна из лучших в России. Принимает в МЦ «Геномед». К ней мы обратились, когда получили результаты панели «наследственные эпилепсии» и «хромосомного микроматречного анализа» для разъяснения и дальнейших действий.

Жилина С.С. – генетик, ведущий генетик НПЦ «Солнцево». Принимает в НПЦ «Солнцево», клинике «Мать и дитя». К ней так же можно обратиться с результатами генетических заключений, что бы получить еще одно мнение.

Воинова В.Ю. – генетик, принимает в НИКИ Педиатрии на Талдомской (Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний). Так же можно получить ее мнение о генетических результатах ваших анализов и уточнить, что еще можно сдать.

9) Захарова Е.Ю. — зав. Лабораторией наследственных болезней обмена при Медико-генетическом научном центре (Москворечье,1). Вы так же можете выслать письмо на эл. адрес labnbo@yandex.ru (в теме указать для Захаровой Е.Ю.) с описанием течения болезни, с вашими анализами и попросить посоветовать, какие еще анализы можно сдать для поиска причины эпилепсии.

10) Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) под руководством д.м.н. Гречаниной Юлии Борисовны. На форуме «Дети ангелы» есть целая тема про этот институт, в который поездом можно выслать мочу для анализа. Вы присылаете вашу историю болезни, все анализы, заключения на электронную почту mgc@ukr.net, высылаете мочу поездом, и вам дают рекомендации специалисты центра.

11) США Клиника«Boston Childrens Hospital». У них есть замечательная программа «Second Opinion» «Второе мнение» (https://www.childrenshospital.org/patient-resources/second-opinion-program ). Для детей, которым сложно приехать на очную консультацию в Бостон. Вы оплачиваете программу (стоимость около 650 дол.), они вам дают доступ к специальному разделу на их сайте. Туда вы выкладываете (на англ.языке) все результаты анализов, выписок, мрт, видео ээг мониторинг головного мозга во время приступов и обычного поведения ребенка. Описываете вашу историю и задаете все вопросы. Затем вам присылается заключение, состоящее из нескольких частей: о враче, который дает заключение, его мнение о вашем диагнозе и его ответы на все ваши вопросы. После этого они уточняют, все ли вам понятно из ответов/ В целом, это отличная возможность узнать мнение американских врачей о вашей проблеме.

Общение с ними идет на английском — спасибо Google Translateи школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.

12) Бесплатное Исследование Колумбийского университета. Для тех, у кого сделано Полное секвенирование экзома и у кого эпилепсия. Суть в том, что вы высылаете им ваши исходники секенирования и они просматривают их каждые 6 месяцев по обновленным базам генетических вариантов(недавно ставших известными), ассоциированных с эпилепсией. Если в обновленных базах они находят что то, то связываются с вами. В этом исследовании мы уже участвуем.
https://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp
контакты: EGI@CUREepilepsy.org

13) Есть благотворительный проект, по диагностике митохондриальных заболеваний пациентам, у которых подозревают митохондриальное заболевание и которым ранее не проводилась ДНК-диагностика, и имеются финансовые преграды для выполнения тестирования.
Для участия в проекте (при соответствии критериям)
— врач пациента должен быть зарегистрирован здесь:
https://www.kintera.org/AutoGen/Register/Register.asp?ievent=1163905&en=bkLLI0PHIaLUKaPKL9KRL6PUJlKPJ8PRImIWI6PXKlLSL9NUJiKOL6POLdIOLbM6F
— пациент здесь:
https://www.kintera.org/AutoGen/Register/Register.asp?ievent=1163906&en=bkLLI0PHLaJUKaOKK9KRK6NULlKPI8ORLmKWJ7MYJlKSL8NRLiIUIdMWInJZKhM6E
и здесь:
— https://www.umdf.org/registry/

Источник

Эпилепсия — это одно из самых распространённых заболеваний нервной системы, которое из-за своих характерных особенностей представляет серьёзную медицинскую и социальную проблему. Эпилепсией страдает около 0,7-1% всех детей. Следует помнить, что больные эпилепсией — это, прежде всего, обычные нормальные люди, которые имеют некоторые проблемы со здоровьем, и ничем не отличаются от других людей, особенно в период между приступами.

Большинство детей (около 90%), страдающих эпилепсией, могут посещать обычные школы и детские сады. При этом рекомендуется сообщать персоналу о заболевании ребенка для того, чтобы дать возможность правильно действовать при возникновении приступов. Нет нужды ограничивать детей от дополнительных занятий иностранным языком, музыкой и т. д.

В большинстве случаев приступы возникают в период пассивного расслабленного состояния, сонливости. При этом умственная деятельность способствует снижению эпилептической активности. Крупнейший американский эпилептолог В. Леннокс говорил, что «активность — это антагонизм приступов». Лишь у небольшой части детей и подростков (приблизительно 10%) имеются дополнительные выраженные нарушения со стороны нервной системы: двигательные (детский церебральный паралич) или психические (олигофрения, психозы). Эти дети должны посещать сады и школы с индивидуальным подходом и адаптированными программами. Наиболее тяжелые пациенты должны обучаться в специальных образовательных центрах или на дому.

В общем, можно сказать, что дети, страдающие эпилепсией, должны стараться вести обычный образ жизни. При этом следует учитывать, что гиперопека родителей приводит к изоляции детей в обществе и их плохой социальной адаптации. Дети обязательно должны заниматься спортом, так как было установлено, что активная физическая деятельность положительно сказывается на течении эпилепсии. Занятия спортом благотворно влияют на самооценку и снижают уровень изолированности детей от общества.

Как и в случае с людьми, не страдающими эпилепсией, самый здоровый вариант — регулярные физические упражнения (зарядка). Ребенок с эпилепсией должен быть включен во все виды школьных занятий, кроме потенциально опасных видов спорта (например, плавание или участие в некоторых соревнованиях). При выборе вида спорта необходимо, помимо личного предпочтения, руководствоваться также и тем, чтобы риск травм был сведен к минимуму. Каждый вид спорта заключает в себе определенную опасность, которая должна быть проанализирована совместно врачом и семьей пациента. Оптимальны занятия теннисом, бадминтоном, некоторые игровые виды спорта. Плавание противопоказано ввиду угрозы возникновения приступа в воде.

При неконтролируемых приступах с нарушением сознания необходимо соблюдать простые правила безопасности, цель которых — сведение к минимуму вероятности травмы во время приступа: не находиться на высоте, у края платформы, вблизи водоемов. При езде на велосипеде, ребенок должен надевать шлем, а поездки должны проходить на трассах без автомобилей (грунтовые дороги за городом). При светочувствительных формах эпилепсии следует избегать ритмического мелькания света: просмотр телепередач, компьютерные игры, рябь на поверхности водоемов, мелькание фар проходящего транспорта и пр. При всех остальных формах эпилепсии просмотр телепередач и работа на компьютере возможны при соблюдении общепринятых гигиенических норм.
В России пациентам, страдающим эпилепсией, противопоказаны виды деятельности, связанные с вождением автомобиля, а также служба в милиции, пожарных частях, на охране важных объектов. Потенциальную опасность для больных может представлять работа с движущимися механизмами, химикатами, а также вблизи водоёмов. При сменном графике работы пациент обязательно должен иметь возможность полноценного сна и приема препаратов в соответствии с назначениями врача. Недосыпание особенно опасно для детей и подростков, имеющих приступы сразу после пробуждения.

Во многих исследованиях приводятся данные о большом числе безработных среди людей, страдающих эпилепсией, что может быть связано с несколькими факторами. Во-первых, наличие приступов делает невозможным занятия определенными видами деятельности (например, вождение автомобиля). Во-вторых, сопутствующие физические или интеллектуальные нарушения могут ограничивать возможность работы во многих сферах. В-третьих, некоторые люди, страдающие эпилепсией, могут иметь низкий уровень образования. К сожалению, сам факт наличия эпилепсии, даже при отсутствии каких-либо ассоциированных нарушений, препятствует приему на желаемую работу из-за предубеждения и невежества, существующих в обществе.

В целом, на способность пациента к выполнению какой-либо деятельности влияют форма эпилепсии, характер приступов, тяжесть заболевания, наличие сопутствующих физических или интеллектуальных нарушений и степень контроля приступов антиэпилептическими препаратами.

Источник

Эпилепсия – одно из самых распространённых заболеваний нервной системы, которое из-за своих характерных особенностей представляет серьёзную медицинскую и социальную проблему. Около 40 миллионов человек страдает эпилепсией, из которых 65% могут жить практически без приступов, при условии, что они проходят соответствующее медицинское обследование и получают надлежащее лечение. Среди детского населения частота эпилепсии составляет 0,75-1%.

Эпилепсия — заболевание головного мозга, характеризующееся приступами в виде нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных или мыслительных функций. При этом в период между приступами пациент может чувствовать себя нормально и ничем не отличаться от других людей. Важно отметить, что единичный приступ еще не позволяет диагностировать эпилепсию. Только повторные приступы — основание для установления диагноза эпилепсии. При эпилепсии приступы также должны быть спонтанными, то есть ничем не провоцироваться; они появляются всегда неожиданно. Приступы, возникающие при температуре (фебрильные судороги), испуге, при взятии крови, как правило, не имеют отношения к эпилепсии.

Причины возникновения эпилепсии зависят от возраста. У детей младшего возраста наиболее частым причинным фактором приобретенной эпилепсии является кислородное голодание во время беременности (гипоксия), а также врожденные пороки развития головного мозга, внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, герпес и др.); реже — родовая травма. Причины возникновения эпилепсии у взрослых очень разнообразны: тяжелая черепно – мозговая травма, инсульты, опухоли головного мозга, злоупотребление алкоголем. Существуют также формы эпилепсии с наследственной предрасположенностью (например, юношеская миоклоническая эпилепсия). При этих формах риск рождения больного ребенка, если один из родителей болен эпилепсией, невысок, и составляет всего не более 8%. Крайне редко встречаются прогрессирующие наследственные формы эпилепсии, главным образом, в семьях с кровно — родственным браком или в определенных этнических группах (например, среди угро – финской популяции). В этих семьях риск рождения больного ребенка может быть очень высок и достигать 50%.

Таким образом, выделяют «симптоматическую» эпилепсию (когда можно обнаружить структурный дефект головного мозга, например, кисту, опухоль, кровоизлияние, пороки развития), идиопатическую эпилепсию (когда имеется наследственная предрасположенность и структурные изменения в мозге отсутствуют) и криптогенную эпилепсию (когда причину заболевания выявить не удается).

Выделяют очаговые (парциальные, фокальные, локальные) приступы, связанные с возникновением электрического разряда в определенном ограниченном участке коры головного мозга и генерализованные приступы, при которых в разряд одновременно вовлекаются оба полушария мозга. При очаговых приступах могут наблюдаться судороги или своеобразные ощущения (например, онемение) в определенных частях тела; наиболее часто – в лице или конечностях, особенно, в руках. Также очаговые приступы могут проявляться короткими приступами зрительных, слуховых, обонятельных или вкусовых галлюцинаций; кратковременным ощущением боли или дискомфорта в животе; наплывом мыслей с невозможностью сосредоточиться; ощущением «уже виденного» или «никогда не виденного»; приступами немотивированного страха. Сознание при этих приступах обычно сохранено (простые парциальные приступы) и пациент детально описывает свои ощущения. Возможно выключение сознания без падения и судорог (сложные парциальные приступы). При этом больной продолжает автоматизировано выполнять прерванное действие. В этот момент могут встречаться автоматизмы: сглатывание, жевание, поглаживание тела, потирание ладоней и другие — создается впечатление, что человек просто поглощен своей деятельностью. Продолжительность парциальных приступов обычно не более 30 сек. После сложных парциальных приступов возможна кратковременная спутанность сознания, сонливость.

Генерализованные приступы делятся на судорожные и бессудорожные (абсансы).

Генерализованные судорожные тонико – клонические приступы — наиболее серьезный, шокирующий, пугающий родителей и окружающих, тип приступов, но далеко не самый тяжелый. Иногда за несколько часов или даже дней до приступа пациенты испытывают некоторые феномены, называемые предвестниками: общий дискомфорт, тревогу, агрессию, раздражительность, бессонницу, потливость, чувство жара или холода и др. Если непосредственно перед приступом больной ощущает ауру (дискомфорт в животе, зрительные ощущения, нереальность окружающего и пр.), а затем теряет сознание, падает и у него возникают судороги, то такой приступ называется вторично – генерализованным. Во время ауры некоторые больные успевают принять меры безопасности, позвав на помощь окружающих или дойдя до кровати. При первично – генерализованных судорожных приступах больной не ощущает ауры; эти приступы особенно опасны своей внезапностью. Излюбленное время их возникновения – период вскоре после пробуждения пациентов. В начале приступа (тоническая фаза) возникает напряжение мышц и часто наблюдается пронзительный крик. В течение этой фазы возможно прикусывание языка. Развивается кратковременная остановка дыхания с последующим появлением цианоза (синюшность кожи). Далее следует клоническая фаза приступа: возникают ритмичные подёргивания мышц, обычно с вовлечением всех конечностей. В конце клонической фазы часто наблюдается недержание мочи. Судороги обычно прекращаются самопроизвольно через несколько минут (2-5 мин). Затем наступает постприступный период, характеризующийся сонливостью, спутанностью сознания, головной болью и наступлением сна.

Бессудорожные генерализованные приступы носят название абсансов. Они возникают почти исключительно в детском возрасте и ранней юности. Ребенок внезапно замирает (выключение сознание) и пристально смотрит в одну точку; взгляд кажется отсутствующим. Могут наблюдаться прикрывание глаз, дрожание век, легкое запрокидывание головы. Приступы продолжаются всего несколько секунд (5-20 сек) и часто остаются незамеченными. Эти приступы очень чувствительны к гипервентиляции – провоцируются глубоким форсированным дыханием в течение 2-3 мин.

Выделяют также миоклонические приступы: непроизвольное сокращение мышц всего тела, или его частей, например, рук или головы, при этом пациент может отбрасывать в сторону находящиеся в руках предметы. Эти приступы нередко возникают в утренние часы, особенно, если пациент не выспался. Сознание во время приступов этого типа сохранено. Атонические приступы характеризуются внезапной полной утратой мышечного тонуса, в связи с чем пациент резко падает. Судорожные сокращения отсутствуют. У детей первого года жизни встречается особый вид тяжелых приступов – инфантильные спазмы. Данные приступы протекают серийно в виде кивков, складывания туловища, сгибания рук и ног. Дети с этим типом приступов обычно отстают в двигательном и психическом развитии.

Всего существует около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и в каждом случае точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. Выбор определенного антиэпилептического препарата и назначение схемы лечения зависит от формы эпилепсии.

Источник