Как проявляется наследственная эпилепсия

Как проявляется наследственная эпилепсия thumbnail

При планировании ребенка многие пары, у которых в роду есть люди с эпилептическим расстройством, задаются важным вопросом — передается ли эпилепсия по наследству? Немаловажное значение в этом деле имеет следующий момент — является ли недуг приобретённым или врожденным.

В том случае, когда эпилептические припадки начались после рождения вследствие травм и других болезней, по наследству они не передадутся. Эпилепсия может зародиться в результате родовой травмы, но тогда заболевание также будет считаться приобретенным.

Виды заболевания

Различные формы эпилепсии имеют разные причины. Среди них как наследственность, так и другие, такие как:

  • инфекции;
  • отравления;
  • злоупотребление алкоголем и пр.

Формы эпилептических припадков разделяют на простые и сложные по характеру проявления, а также парциальные и генерализованные (относительно локализации в мозге).

Симптоматическая форма

Относится к приобретенным. Тип болезни еще называют вторичным. Провоцирующие факторы:

  • инсульт;
  • остеохондроз;
  • травмы;
  • психические нарушения.

Успешность лечения данной формы эпилепсии напрямую связана с устранением причины недуга. Диагностируется дефект головного мозга, из-за чего возникает данный вид болезни, с помощью МРТ. Эта форма эпилептических припадков по наследству не передается.

Генуидальная форма

Это первичная эпилепсия, являющаяся самостоятельным недугом. Причины заболевания исследованы не до конца. В этом случае нет поражения головного мозга, как при симптоматическом типе заболевания. Такая эпилепсия передается по наследству, но механизмы процесса на сегодняшний день изучаются.

Как наследуется данный тип:

По доминантному гену (передается через поколение человеку того же пола, то есть, например, бабушка — внучка, дедушка — внук).

Примечательно, что в этом случае человек может остаться лишь носителем, а заболевание проявляться не будет. Развивается данный вид заболевания чаще в детском периоде.

По рецессивному гену (синдром Гасто). Передается по наследству (путь мать-ребенок, отец — ребенок).

В этом случае у каждого родителя должен быть ген заболевания, но он может не проявляться. Приобрести болезнь таким путем довольно сложно.

Возникновение первичной эпилепсии может иметь не только наследственные причины: заболевания по неврологии, чрезмерное употребление алкогольных веществ, отравления токсическими веществами. Чаще всего она возникает у детей и может пройти в раннем возрасте.

Криптогенная форма

Это наиболее часто встречающаяся форма эпилепсии. Но ее причины не выявлены. Диагностируют этот тип недуга, когда заболевание не имеет точной причины или его синдромы не соответствуют никакой из форм. Криптогенная эпилепсия относится к промежуточным диагнозам.

Можно ли полностью вылечить эпилепсию?

На сегодняшний день недуг не считается излечимым. Но это не значит, что не нужно заниматься лечением совсем. Грамотный комплексный подход к терапии позволяет значительно снизить припадки или свести их к минимуму.

Симптомы эпилепсии

Перед приступом человек обычно чувствует легкое головокружение. Данный период называется аура, лишь его человек помнит после припадка. Могут присутствовать зрительные и слуховые галлюцинации. Следующий этап — потеря сознания, часто возникают судороги, контролировать которые человеку чрезвычайно сложно. Эпилептические припадки длятся обычно несколько минут.

Известна бессудорожная форма эпилепсии, а также эпилептический статус — состояние, когда припадки происходят у человека, не приходящего в себя. Миоклонические приступы также часто развиваются на фоне болезни. Они представляют собой непроизвольные сокращения мышц, они внезапны и непродолжительны. Однако причиной таких приступов может быть не только эпилепсия, но и иной фактор, влияющий на поражение мозга.

Диагностика заболевания

Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

  • есть ли в роду страдающие недугом?
  • как и когда произошел первый приступ?
  • как пациент ощущает приближение приступа?
  • сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
  • ощущает ли больной сведение конечностей?
  • какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

Наследование

Эпилепсия и наследственность связаны в 50 процентах случаев. Диагностикой болезни занимается генетик, к которому нужно обращаться при возникновении каких-либо сомнений по поводу наследственности недуга.

Как определить — наследованная эпилепсия или нет?

Когда человек с уже беспокоящим его недугом обращается к врачу, цель доктора — определить врожденный или приобретенный данный вид эпилептических припадков. Для этого проводится МРТ, КТ. Обнаруженная травма мозга говорит, к примеру, о том, что заболевание скорее всего, приобретенное, и его можно вылечить.

Передача гена эпилепсии происходит через поколение. Но факт перехода гена не означает, что будут больны следующие поколения. Важный момент состоит в том, что ген болезни может, и не проявиться, если не будет соответствующих условий. А именно возникновения в жизни человека фактора, вызывающего припадок. Это может быть:

  • черепно-мозговая травма;
  • патология головного мозга и нервной системы.

Также ген эпилептического недуга может проявиться несколько поколений спустя. А больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей.

Если у малыша проявилась болезнь (обычно диагностируется симптоматическая форма), нужно обязательно пройти комплексное обследование, сдать необходимые анализы. Правильное лечение может значительно снизить риски ухудшения самочувствия ребенка и прогрессирования недуга.

Среди детской эпилепсии разделяют:

  • младенческую (1 год жизни);
  • детского возраста (до 6 лет);
  • юношества (12–14 лет).

Протекают эпилептические припадки у детей по-разному. У одних страдает речь, у других ухудшается память. Но бесспорный факт в том — чем позже выявлен недуг, тем сложнее его лечить.

Передается ли эпилепсия от матери к ребенку

Известно, что заболевание передается чаще от отца к ребенку, чем от матери. То есть по мужской линии недуг наследуется чаще, чем по женской. Но от матери к дочери или сыну он также переходит. Заболевание, передающееся от матери, является более опасным.

Спорные моменты в вопросе о наследственности недуга в том, что:

  • Невозможно узнать, как и когда проявит себя недуг, в каком возрасте. А также почему эпилепсия может не проявиться у ребенка даже в случае, когда оба родителя больны ей.
  • Неясны причины временного характера проявлений припадков (у одних людей они случаются регулярно, у других после серьезных потрясений).
  • Не изучено, почему характер проявлений у людей разный (кто-то может перенести эпилепсию на ногах, а кто-то мучается припадками).
  • Непонятно, почему болезнь может проявиться только через несколько лет после рождения.

Предсказать развитие заболевания очень сложно. Возможно, ген, вызывающий заболевание, стоит рассматривать в комбинации с какой-либо травмой или инфекцией. Сегодня наука не стоит на месте. В скором будущем будут предприняты новые шаги для изучения наследования недуга.

Существует ли предрасположенность к заболеванию

Человек может родиться с предрасположенностью к заболеванию. О ней могу говорить, к примеру, фебрильные судороги (те, что проявляются у малыша при высокой температуре). У таких детей выше риск развития эпилепсии, чем у других (кого судороги обошли стороной).

Можно ли заразится эпилепсией

Недуг бывает врожденным и приобретенным, но заразиться им нельзя (так как это неинфекционная болезнь). Так, от мужа к жене он не передастся, а вот детям возможно.

Развитие эпилепсии у здорового человека

Надо помнить, что от эпилепсии не застрахован никто. Но чаще всего заболевают ей не взрослые, а дети или пожилые люди. Заболеваемость детей и подростков составляет 1 процент. У пожилых людей эпилептические припадки — часто следствие болезней с сосудами или инсультов.

При развитии болезни очень важен провоцирующий фактор. При правильной его диагностике и устранении, можно свести проявления недуга к минимуму. Выбор грамотного врача во время терапии очень важен.

Потомки оставляют нам в наследство не только интеллектуальные способности или красоту, но и болезни. Характер эпилептических припадков, то, как организм борется с ними все-таки определяется наследственностью. Немаловажно влияние наряду с наследственностью имеют и внешние причины, отношение самого больного к заболеванию.

Эпилептический недуг доставляет немало проблем больному. Припадки меняют жизнь и влияют на личность. Но важно не опускать руки. Своевременное обследование и лечение помогут спасти человека, подарив ему много чудесных мгновений жизни.

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник

Эпилепсия – это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое обычно характеризуется пароксизмами неврологического и психического порядка. Именно поэтому вопросы передается ли эпилепсия по наследству и как передается это заболевание, всегда были актуальны. Особенно остро он встает для семей, в которых должны появиться дети, ведь эта болезнь может привести к инвалидности. Существует несколько видов этой болезни, и все их объединяет нарушение в работе головного мозга, возникающее в результате повышения активности нервных клеток. В организме, склонном к судорожной активности, приступ провоцируется возникающим потенциалом действия.

Часто человек даже не помнит, что у него был приступ, и возвращается к своим делам. В ходе развития болезни может развиваться лунатизм, раздражительность и парасомния. Но даже если у вас в семье есть эпилептики, это не гарантирует что ребенку передастся эта болезнь. Потому что внешние факторы и непредрасположенность организма могут сыграть решающую роль.

Три основных вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая и криптогенная. Последняя форма изучена хуже всех, причина ее развития до сих пор не установлена и не понята. Есть версия, что она возникает в результате генной мутации. Симптоматическая форма развивается в любом возрасте как результат получения тяжелой травмы головного мозга или интоксикации. Также она может быть результатом перенесенного заболевания или врожденным пороком коры мозга.

Было установлено соответствие между употреблением алкоголя и наркотических веществ и этим заболеванием. Этот вид поддается лечению при своевременном диагностировании с помощью МРТ и выявлении очага болезни. Повреждения могут быть локализованы в затылочной, височной, лобной или теменной долях мозга, или быть равномерно распределены по нему. Идиопатическая или генуинная эпилепсия передается по наследству и с изменениями в структуре не связана. При этом человек необязательно будет болен, он может быть только лишь носителем.

Наследственная эпилепсия

Как проявляется наследственная эпилепсия

По наследству эпилепсия передается только в случае идиопатической формы. При этом передаются доминантные или рецессивные гены от отца или матери. Чаще всего такая эпилепсия проявляется в детском возрасте, причем частота припадков увеличивается по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует развитие очага заболевания в роландовой борозде головного мозга. Передача происходит как по женской, так и по мужской линии через одно или несколько поколений. Haблюдaeтcя расстройство мозга, пaтoлoгичecкиe измeнeния личности, невропатия или психические расстройства. При этом ребенок может быть только носителем, но проявляться болезнь не будет.

Вторая наследственная эпилепсия — ювенильно-миоклоническая форма, передающаяся прямо по наследству, но проявляется редко, так как для ее развития необходимо, чтобы оба родителя были как минимум носителями гена. Но она может проявиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания почти непредсказуемы и трудно поддаются изучению, и как передается эпилепсия пока не ясно. Ясно, что вероятность передачи болезни существует. Но понять, как именно связаны эпилепсия и наследственность, создать точный механизм наследования, учитывающий все отклонения и влияние внешних условий и тем более управлять болезнью до сих пор не удалось.

Считается, что чаще недуг проявляется у представителей мужского пола. Но если он появился в результате травмы, болезни или инсульта, то есть приобретенная эпилепсия, то детям он не будет передаваться. В то же время, даже при самых неблагоприятных прогнозах врачей, когда вероятность развития болезни была близка к 100%, ребенок часто избегал заболевания, и оно могло проявиться лишь через несколько поколений. И нельзя предсказать как именно будет проявляться эпилепсия у конкретного ребенка. Припадки могут быть регулярными или нет. Они могут начинаться с характерных симптомов: потеря аппетита, усталость, вялость, раздражение, позволяющих предугадать и остановить их или возникать абсолютно внезапно. Быть тяжелыми: с судорогами, пеной у рта и потерей памяти или переноситься легко, не выпадая из жизни.

В любом случае, если вас или вашего ребенка постигла эта болезнь, то это не приговор. Сейчас существуют лекарства, позволяющие максимально уменьшить, если не убрать совсем симптомы и затормозить развитие припадков. В любом случае необходимо пройти полное обследование у невролога, сделать МРТ для дефектного или аномального развития головного мозга и ЭЭГ для регистрации его активности. Своевременная диагностика не только облегчит возможное развитие эпилепсии, но и спасет ребенку жизнь.

Загрузка…

Источник