Мозг умер от эпилепсии

При внезапной смерти от эпилепсии люди умирают, переставая дышать без видимой на то причины. Теперь группа нейробиологов из Университета Коннектикута определила причину этого явления.

«У людей с эпилепсией высокий уровень смертности, что загадочно», — говорит Дэн Малки, нейробиолог кафедры физиологии и нейробиологии Университета Коннектикута.

Более 1 из 1000 человека с эпилепсией умирают каждый год от так называемой внезапной смерти от эпилепсии. Обычно считается, что у пациента случился припадок, который и стал причиной гибели. Но судороги возникают в коре головного мозга, в его верхней части, а полный контроль процессов жизнеобеспечения, таких как дыхание, осуществляется в других местах: ствол мозга, продолговатый мозг. Эти части мозга располагаются довольно-таки далеко друг от друга.

Многие неврологи утверждают, что особенно сильный приступ может проходить от коры к стволу мозга, вызывая остановку дыхания или сердцебиения, и именно это является причиной гибели при синдроме внезапной смерти при эпилепсии (СВСЭП). Но Малки не верит этому. Люди умирают от СВСЭП без очевидного судорожного припадка, и у пациентов с эпилепсией могут быть проблемы с дыханием при отсутствии приступов.

Малки и его коллеги, аспиранты Фу-Шань Куо и Колин Ясно, задались вопросом, существует ли генетическая предрасположенность к СВСЭП? Возможно, та же генетическая мутация, что вызывает судороги, также разрушает клетки ствола мозга, контролирующие дыхание?

Куо нашел мышей с мутацией, подобной человеческой, которая вызывает тяжелую форму эпилепсии, названную синдромом Драве. Синдром Драве обусловлен мутациями в гене, формирующем каналы, по которым натрий входит и выходит из клеток головного мозга. Если натриевые каналы не функционируют должным образом, клетки могут быть перевозбуждены. Возбуждение одной клетки проходит через мозг, переходя в припадок.

Ген, мутировавший при синдроме Драве — ген 1а натриевого канала, или SCN1A. Он считается основным виновником эпилепсии: выявлено более 1200 мутаций SCN1A. Степень тяжести эпилепсии при этой мутации зависит от того, вызывает ли она частичную или полную потерю функции натриевого канала. Люди с синдромом Драве обычно страдают от тяжелых припадков, усугубляемых жаркой погодой, и этот синдром очень трудно контролировать с помощью противоэпилептических препаратов. К сожалению, СВСЭП — распространенная причина смерти людей с синдромом Драве.

Синдром Драве несколько парадоксален: эта мутация SCN1A делает натриевые каналы менее активными, а не более, и вместо того, чтобы приводить к перевозбуждению клетки, вызывает недостаточную ее активацию. Но есть подвох: эта мутация в основном влияет на тормозные клетки, то есть клетки, отвечающие за «успокоение» мозга. Так сказать, они вышибалы на стадионе. И если вышибалы спят на работе, перевозбужденные нейроны неконтролируемы.

Чтобы понять, как это может привести к СВСЭП, ученые проверили две вещи: во-первых, имеют ли мыши с мутацией синдрома Драве проблемы с дыханием и умирают ли преждевременно от СВСЭП, и во-вторых, есть ли подобные мутации в клетках части мозга, контролирующей дыхание.

На первый вопрос ответ был получен быстро: у мышей с синдромом Драве происходили сильные судороги, которые становились более тяжелыми в условиях жары, точно так же, как и у людей с синдромом Драве. Они, как правило, умирали очень молодыми, подобно погибшим от СВСЭП: никто не прожил дольше трех недель.

Поиск ответа на второй вопрос занял больше времени. У мышей с синдромом Драве было затрудненное дыхание с тенденцией к гиповентиляции, иногда без видимой причины. В других случаях у них случались длительные приступы апноэ или паузы между вдохами, и у этих мышей не происходило учащение дыхания в ответ на повышения содержания углекислого газа в воздухе, как у людей и здоровых мышей.

«Нам очень понравилось, что наша модель отражает человеческое состояние», — говорит Малки.

Следующим шагом было изучить мозговые стволы мышей и посмотреть, что с ними не так. Выяснилось, что тормозные клетки ствола мозга определенно были менее активными, чем необходимо, что привело к потере контроля над возбуждающими нейронами, которые постоянно сообщали быстрые сигналы к части мозга, генерирующей ритм дыхания. Но не должно ли это приводить к усилению дыхания, а не к остановке?

У этих мышей определенно что-то не так с дыхательным контуром в стволе мозга, но ученые пока не могут точно определить причину, так что исследование продолжается. Следующие шаги — проверить мышей с мутацией SCN1A в стволе мозга или только в коре головного мозга, и посмотреть, есть ли у них такие проблемы. Если мыши с мутацией в коре головного мозга, но без мутации в стволе головного мозга, не имеют СВСЭП, это противоречит гипотезе «судороги, спускающиеся от коры к стволу мозга». Исследователи также планируют изучить другие части дыхательного контура в надежде в конечном итоге спасти жизни людей с эпилепсией.

Прочитать начало можно здесь: Я лежала без сознания, а люди просто проходили мимо. Эпилепсия в моей жизни

Столкнувшись с эпилепсией, я открыла для себя новые уязвимые области моего мозга. Оказалось, что пограничное расстройство личности не единственная моя проблема. Мне предстояло более серьезное обследование и лечение.

После того как врач окончательно убедился, что у меня был приступ эпилепсии, меня направили на МРТ и энцефалограмму. Магнитно-резонансная томография подтвердила, что у меня нет рака мозга и мой приступ вызван другими причинами.

Энцефалограмма же, в свою очередь, показала, что очагов эпилепсии у меня нет. Невролог назначил повторную ЭЭГ через пол года и отпустил меня домой.

И было бы замечательно, если бы на этом история закончилась, но спустя неделю я очнулась у себя дома на полу в полном одиночестве. На тот момент я уже развелась с первым мужем, мой жених умер, а друзья от меня отвернулись из-за моего психического состояния.

Я не понимала, что именно со мной происходит. Дело в том, что во время приступа эпилепсии разрушаются нейронные связи в мозге, и нарушаются его функции. В моем случае произошла потеря памяти и я была дезориентирована.

Я не могла вспомнить, куда можно позвонить в таких случаях, не помнила где мои родители, и с кем я вообще общаюсь. Я плохо представляла, кто я вообще такая. Мне было не страшно, я просто не понимала, что именно происходит.

Кроме того, при падении я получила травмы, но оказать себе помощь я так же не смогла. Я просто легла в кровать и уснула. Для меня было открытием, что существуют состояния, когда даже позвонить в скорую не представляется возможным.

На следующее утро я проснулась от головной боли и боли в руке. Я уже прекрасно понимала, кто я такая и как нужно действовать. Я забинтовала руку, приняла обезболивающее и позвонила своему другу, который единственный поддерживал меня в тот период жизни.

Он приехал, чтобы побыть со мной. Я попыталась вспомнить события предыдущего дня и мне это удалось, но ровно до момента приступа. Я помнила, что шла из кухни в спальню, а потом я очнулась на полу.

Я не помнила момент приступа и очень плохо помнила, что было после. Но я была уверена, что со мной случился именно эпилептический припадок. Ничем другим объяснить произошедшее было невозможно.

Но я не понимала, нужно ли мне идти к врачу, так как на этот раз мой припадок никто не видел и сказать мне нечего. Но вскоре у меня появились основания вновь обратится к неврологу: через 2 дня у меня случился новый припадок, уже в присутствии моего друга.

Все было так же, как и в первый раз в парке: потеря сознания и судороги, потом я не понимала, что происходит и не узнавала своего друга.

Скорую он не вызвал, так как я уже знала, что мне предложат госпитализацию, от которой я откажусь (так уже было). Я заранее его предупредила, что в случае приступа, меня просто нужно положить на бок и ждать, когда я очнусь.

Я очнулась, легла спать, а на следующий день пошла к врачу. Невролог довольно странно отреагировал на мои рассказы о приступе: он мне не поверил и стал расспрашивать какие именно цели я преследую, рассказывая ему эти истории.

Он мне объяснил, что инвалидность мне все равно никто не оформит. Сейчас я уже понимаю, что он подумал, что именно эту цель я и преследую. Но я даже и не предполагала, что эпилепсия — это основание для инвалидности.

Я просто хотела понять, что со мной происходит и как это лечить. В итоге мне пришлось обратится к другому неврологу, который находился в неврологическом центре, мне выписали к нему направление.

Неврологом оказалась девушка, которая, выслушав меня, выписала мне бесплатные лекарства от эпилепсии. Все это при наличии ЭЭГ и МРТ, которые показали, что я здорова.

И тут я совершила очередную ошибку: я решила принимать эти ужасные лекарства.

Чтобы получить бесплатные таблетки, нужно пройти целый квест: каждый месяц нужно собрать подписи четырех врачей в обходном листе и получить направление на получение лекарств.

С этим направлением нужно ехать в государственную аптеку и получать лекарства под роспись в специальной книжке, которую мне выдали. И так каждый месяц.

Но это далеко не самое страшное. Если бы лекарства помогали, было бы не сложно тратить один день в месяц на прохождение этого квеста. Но в моем случае лекарства дали много побочных эффектов.

Во-первых, я стала очень заторможенной и абсолютно безразличной ко всему. Мой муж (на тот момент лучший друг) рассказал, что со мной невозможно было общаться. Я просто не вникала в суть беседы и находилась в своих мыслях.

Во-вторых, я начала есть очень много сладкого и пила молоко по 3-4 литра в день. Мне просто постоянно хотелось молока. Я не знаю, чем можно это объяснить. Раньше я вообще не пила молоко. С таким питанием вес быстро пошел вверх.

Мое здоровье стало меня покидать: болел желудок, суставы, я толстела. А моя психика просто никак на это не реагировала: мне было все безразлично. Сейчас я помню те месяцы как в тумане: молоко и торты каждый день, ну и сбор подписей в больнице.

В итоге мама и друг убедили меня пойти к неврологу, которая мне выписал таблетки. Я получила направление на прием, но девушка-невролог оказалась на больничном. И тогда что-то в моей голове щелкнуло — я просто перестала пить таблетки.

Да, врач напугала меня тем, что мне нельзя прекращать прием, так как это повлечет за собой новые приступы. Но у меня больше никогда не было приступов. Я так и не пошла больше на прием к неврологу и не стала получать назначенные мне лекарства.

Еще год мне потребовался для восстановления моего состояния. Я больше не пила молоко и не ела сладкое. Я похудела и стала намного активнее. Психическое состояние тоже стало лучше.

Я до сих пор не знаю, что именно со мной случилось. Три эпилептических припадка за 2 недели, затем 4 месяца приема противоэпилептических препаратов, самостоятельная отмена лекарств. Прошло уже 5 лет и я больше никогда не теряла сознание.

Врачи говорили мне, что приобретенная эпилепсия возникает в случае получения травм черепа. Но травм у меня не было. Я была уверена, что причиной всему ужасная ситуация в которой я оказалась: мой жених умер у меня на глазах и я испытала стресс, который подорвал нормальное функционирование моего организма.

Неврологи объяснили мне, что стресс не может вызывать эпилепсию. Я так же много читала об этом и практически везде эта информация подтверждается. Но я все равно уверена, что причиной всему была именно психологическая травма, а не физиологическая.

К тому же, с тех пор я и не вспоминала про эпилепсию. Я уверена, что у меня нет этой болезни. А все, что со мной случилось: сильный стресс и неумение моего организма на него реагировать (у меня диагностировано психическое расстройство).

Лучшее, что я сделала для своего здоровья — это отказ от лекарств. Я не принимаю таблеток от эпилепсии. В последнее время я также отказалась от антидепрессантов и транквилизаторов, которые прописывал мне психотерапевт.

Возможно, кому-то помогает такое лечение, но в моем случае это не сработало. Я выбрала для себя чистое сознание и борьбу со своими болезнями при помощи силы воли и самоорганизации.

Да, у меня постоянно бывают обострения, о которых я пишу на этом канале. Но я продолжаю жить без таблеток. У меня есть поддержка в лице моих мамы и мужа. И знаете, это лучше любых лекарств и психотерапий.

Спасибо, что дочитали до конца! Поставьте, пожалуйста, лайк!

Читайте также:

>>> Как я попала в психиатрическую больницу

>>> Как меня заманили лечь в психушку во второй раз

>>> Истории из жизни психбольной