Наследственный фактор в развитии эпилепсии

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия — достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
деформация ушей;
пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Синдром включает в себя такие симптомы, как:

большая голова с высоким и широким лбом;
длинное лицо с увеличенным подбородком;
несколько уплощённая средняя часть лица;
уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
кисти и стопы широкие;
суставы имеют повышенную подвижность;
увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии могут протекать под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП, нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
сопровождаются поражением ЦНС;
при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

близкородственный брак;
младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
положительный семейный анамнез;
чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
необычные запахи мочи, тела;
тяжелый метаболический ацидоз;
наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

Себорея
Атопический дерматит
Гнездная и/или тотальная алопеция
Персистирующий конъюнктивит
Задержка психомоторного развития
Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример — Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

Микроцефалию
Спастичность
Атаксию
Дизартрию
Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

Макроцефалия
Выступающие лобные бугры
Нарушения вскармливания
Утрата навыков
Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
Периодическая атаксия

Лечение:диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы — частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Автор: Вера Зарубина, детский генетик

Источник

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Типы наследования	От отца	От матери	От других родственников	Дополнительная информация
Аутосомно-доминантный	Вероятность 50%		—	Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивный	Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка.		Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена.	Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантный	Передается только девочкам	Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью	—	Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивный	Все рожденные девочки будут носителями гена	Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы.	—	Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

здоровые родители — до 10%;
один больной родитель — от 10% до 20%;
два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Передается ли эпилепсия по наследству: как выявить предрасположенность Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Источник

При планировании ребенка многие пары, у которых в роду есть люди с эпилептическим расстройством, задаются важным вопросом — передается ли эпилепсия по наследству? Немаловажное значение в этом деле имеет следующий момент — является ли недуг приобретённым или врожденным.

В том случае, когда эпилептические припадки начались после рождения вследствие травм и других болезней, по наследству они не передадутся. Эпилепсия может зародиться в результате родовой травмы, но тогда заболевание также будет считаться приобретенным.

Виды заболевания

Различные формы эпилепсии имеют разные причины. Среди них как наследственность, так и другие, такие как:

инфекции;
отравления;
злоупотребление алкоголем и пр.

Формы эпилептических припадков разделяют на простые и сложные по характеру проявления, а также парциальные и генерализованные (относительно локализации в мозге).

Симптоматическая форма

Относится к приобретенным. Тип болезни еще называют вторичным. Провоцирующие факторы:

инсульт;
остеохондроз;
травмы;
психические нарушения.

Успешность лечения данной формы эпилепсии напрямую связана с устранением причины недуга. Диагностируется дефект головного мозга, из-за чего возникает данный вид болезни, с помощью МРТ. Эта форма эпилептических припадков по наследству не передается.

Генуидальная форма

Это первичная эпилепсия, являющаяся самостоятельным недугом. Причины заболевания исследованы не до конца. В этом случае нет поражения головного мозга, как при симптоматическом типе заболевания. Такая эпилепсия передается по наследству, но механизмы процесса на сегодняшний день изучаются.

Как наследуется данный тип:

По доминантному гену (передается через поколение человеку того же пола, то есть, например, бабушка — внучка, дедушка — внук).

Примечательно, что в этом случае человек может остаться лишь носителем, а заболевание проявляться не будет. Развивается данный вид заболевания чаще в детском периоде.

По рецессивному гену (синдром Гасто). Передается по наследству (путь мать-ребенок, отец — ребенок).

В этом случае у каждого родителя должен быть ген заболевания, но он может не проявляться. Приобрести болезнь таким путем довольно сложно.

Возникновение первичной эпилепсии может иметь не только наследственные причины: заболевания по неврологии, чрезмерное употребление алкогольных веществ, отравления токсическими веществами. Чаще всего она возникает у детей и может пройти в раннем возрасте.

Криптогенная форма

Это наиболее часто встречающаяся форма эпилепсии. Но ее причины не выявлены. Диагностируют этот тип недуга, когда заболевание не имеет точной причины или его синдромы не соответствуют никакой из форм. Криптогенная эпилепсия относится к промежуточным диагнозам.

Можно ли полностью вылечить эпилепсию?

На сегодняшний день недуг не считается излечимым. Но это не значит, что не нужно заниматься лечением совсем. Грамотный комплексный подход к терапии позволяет значительно снизить припадки или свести их к минимуму.

Симптомы эпилепсии

Перед приступом человек обычно чувствует легкое головокружение. Данный период называется аура, лишь его человек помнит после припадка. Могут присутствовать зрительные и слуховые галлюцинации. Следующий этап — потеря сознания, часто возникают судороги, контролировать которые человеку чрезвычайно сложно. Эпилептические припадки длятся обычно несколько минут.

Известна бессудорожная форма эпилепсии, а также эпилептический статус — состояние, когда припадки происходят у человека, не приходящего в себя. Миоклонические приступы также часто развиваются на фоне болезни. Они представляют собой непроизвольные сокращения мышц, они внезапны и непродолжительны. Однако причиной таких приступов может быть не только эпилепсия, но и иной фактор, влияющий на поражение мозга.

Диагностика заболевания

Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

есть ли в роду страдающие недугом?
как и когда произошел первый приступ?
как пациент ощущает приближение приступа?
сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
ощущает ли больной сведение конечностей?

какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

Наследование

Эпилепсия и наследственность связаны в 50 процентах случаев. Диагностикой болезни занимается генетик, к которому нужно обращаться при возникновении каких-либо сомнений по поводу наследственности недуга.

Как определить — наследованная эпилепсия или нет?

Когда человек с уже беспокоящим его недугом обращается к врачу, цель доктора — определить врожденный или приобретенный данный вид эпилептических припадков. Для этого проводится МРТ, КТ. Обнаруженная травма мозга говорит, к примеру, о том, что заболевание скорее всего, приобретенное, и его можно вылечить.

Передача гена эпилепсии происходит через поколение. Но факт перехода гена не означает, что будут больны следующие поколения. Важный момент состоит в том, что ген болезни может, и не проявиться, если не будет соответствующих условий. А именно возникновения в жизни человека фактора, вызывающего припадок. Это может быть:

черепно-мозговая травма;
патология головного мозга и нервной системы.

Также ген эпилептического недуга может проявиться несколько поколений спустя. А больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей.

Если у малыша проявилась болезнь (обычно диагностируется симптоматическая форма), нужно обязательно пройти комплексное обследование, сдать необходимые анализы. Правильное лечение может значительно снизить риски ухудшения самочувствия ребенка и прогрессирования недуга.

Среди детской эпилепсии разделяют:

младенческую (1 год жизни);
детского возраста (до 6 лет);
юношества (12–14 лет).

Протекают эпилептические припадки у детей по-разному. У одних страдает речь, у других ухудшается память. Но бесспорный факт в том — чем позже выявлен недуг, тем сложнее его лечить.

Передается ли эпилепсия от матери к ребенку

Известно, что заболевание передается чаще от отца к ребенку, чем от матери. То есть по мужской линии недуг наследуется чаще, чем по женской. Но от матери к дочери или сыну он также переходит. Заболевание, передающееся от матери, является более опасным.

Спорные моменты в вопросе о наследственности недуга в том, что:

Невозможно узнать, как и когда проявит себя недуг, в каком возрасте. А также почему эпилепсия может не проявиться у ребенка даже в случае, когда оба родителя больны ей.
Неясны причины временного характера проявлений припадков (у одних людей они случаются регулярно, у других после серьезных потрясений).
Не изучено, почему характер проявлений у людей разный (кто-то может перенести эпилепсию на ногах, а кто-то мучается припадками).
Непонятно, почему болезнь может проявиться только через несколько лет после рождения.

Предсказать развитие заболевания очень сложно. Возможно, ген, вызывающий заболевание, стоит рассматривать в комбинации с какой-либо травмой или инфекцией. Сегодня наука не стоит на месте. В скором будущем будут предприняты новые шаги для изучения наследования недуга.

Существует ли предрасположенность к заболеванию

Человек может родиться с предрасположенностью к заболеванию. О ней могу говорить, к примеру, фебрильные судороги (те, что проявляются у малыша при высокой температуре). У таких детей выше риск развития эпилепсии, чем у других (кого судороги обошли стороной).

Можно ли заразится эпилепсией

Недуг бывает врожденным и приобретенным, но заразиться им нельзя (так как это неинфекционная болезнь). Так, от мужа к жене он не передастся, а вот детям возможно.

Развитие эпилепсии у здорового человека

Надо помнить, что от эпилепсии не застрахован никто. Но чаще всего заболевают ей не взрослые, а дети или пожилые люди. Заболеваемость детей и подростков составляет 1 процент. У пожилых людей эпилептические припадки — часто следствие болезней с сосудами или инсультов.

При развитии болезни очень важен провоцирующий фактор. При правильной его диагностике и устранении, можно свести проявления недуга к минимуму. Выбор грамотного врача во время терапии очень важен.

Потомки оставляют нам в наследство не только интеллектуальные способности или красоту, но и болезни. Характер эпилептических припадков, то, как организм борется с ними все-таки определяется наследственностью. Немаловажно влияние наряду с наследственностью имеют и внешние причины, отношение самого больного к заболеванию.

Эпилептический недуг доставляет немало проблем больному. Припадки меняют жизнь и влияют на личность. Но важно не опускать руки. Своевременное обследование и лечение помогут спасти человека, подарив ему много чудесных мгновений жизни.

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник