Влияние эпилепсии на наследственность
Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.
Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.
По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.
Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.
Типы болезни
Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.
По причинам возникновения она условно делится три типа:
- симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
- идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
- криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.
Наследственное ли это заболевание
Передается ли эпилепсия по наследству?
Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».
Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.
Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.
Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.
Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).
Как происходит наследование от отца и матери
Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:
- Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
- Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
- Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.
Расчет вероятности при классическом наследовании:
| Типы наследования | От отца | От матери | От других родственников | Дополнительная информация |
| Аутосомно-доминантный | Вероятность 50% | — | Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается | |
| Аутосомно-рецессивный | Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. | Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. | Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных. | |
| Сцепленный с полом доминантный | Передается только девочкам | Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью | — | Больных женщин в два раза больше, чем мужчин |
| Сцепленный с полом рецессивный | Все рожденные девочки будут носителями гена | Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы. | — | Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям |
При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.
Степень риска выглядит так:
- здоровые родители — до 10%;
- один больной родитель — от 10% до 20%;
- два больных родителя — до 40%.
Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.
Как выявить предрасположенность
Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:
- Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
- Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
- Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.
Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.
Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.
Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.
Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:
Источник
Передается ли эпилепсия по наследству – это важный вопрос, который беспокоит всех людей с этим диагнозом. Как связана эпилепсия и наследственность, а также как передается эта патология, может сказать лечащий врач, в зависимости от формы заболевания у пациента.
Типы патологии
«Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.
Различают несколько форм заболевания:
- идиопатическая;
- симптоматическая;
- криптогенная форма.
Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.
Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма. Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети. Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.
О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.
Идиопатическая форма и наследственность
Идиопатическая форма заболевания может передаться от отца ребенку. Важно понимать все нюансы передачи гена, отвечающего за развитие судорожных припадков и как передается этот ген.
Идиопатическая форма заболевания может наследоваться по доминантному признаку (роландическая эпилепсия) или по рецессивному признаку (ювенильная).
Передается эпилепсия по доминантному признаку, это осуществляется через одно поколение и только в случае совпадения половой принадлежности потомков. Таким образом, если больна женщина, ее дети не будут болеть эпилепсией, но дочь будет носителем гена. Высока вероятность передачи гена внукам женского пола, а также развитие этой патологии у следующих поколений. Следует помнить, что передача гена осуществляется только при совпадении половой принадлежности. Наличие гена не означает развитие заболевания.
Передача по рецессивному признаку встречается довольно редко. В этом случае патология диагностируется у ребенка в раннем возрасте. Вероятность передачи гена существует только в том случае, если ювенильная форма болезни диагностирована и у матери, и у отца. Так как такой тип заболевания встречается очень редко, вероятность передачи эпилепсии по наследству не велика.
Вероятность передачи гена
Эпилепсия передается по наследству, но только в том случае, если речь идет о роландической форме. Передача гена осуществляется через поколение, однако это не означает, что следующие поколения точно будут больны. Наличие гена может никак не проявляться до тех пор, пока пациент не подвергнется воздействию какого-либо фактора, провоцирующего развитие припадков. Такими факторами может стать черепно-мозговая травма или органическая патология головного мозга и нервной системы. В этом случае ген, полученный по наследству, может проявиться в симптоматической форме эпилепсии.
Не стоит исключать вероятность рождения ребенка с эпилепсией у абсолютно здоровых родителей.
Ген, отвечающий за развитие этой патологии, ранее мог передаваться из поколение в поколение и проявиться несколько поколений спустя.
Точно ответить на вопрос о том, какова вероятность передачи эпилепсии, если болеют отец или мать, сможет только врач-генетик. Современная медицина позволяет провести генетические анализы и спрогнозировать вероятность наследования заболевания ребенком.
Что делать родителям
Передача болезни по наследству во многом зависит от типа эпилепсии у матери либо отца. Симптоматическое заболевание не передается по наследству, так как эта информация не содержится в генах. О рисках передачи идиопатического типа необходимо проконсультироваться с генетиком.
Нередко бывает так, что у здоровых родителей рождается ребенок с эпилепсией. В этом случае передача гена осуществлялась из поколения в поколение, а болезнь проявилась только у новорожденного. Если у ребенка диагностирована эта болезнь, необходимо пройти комплексное обследование. Современные методы лечения позволят значительно задержать прогрессирование патологии и снизить ее симптомы.
Никто не застрахован от внезапного развития симптоматической формы заболевания, в том числе, и у новорожденных детей. При своевременной ликвидации провоцирующего фактора, такую патологию можно вылечить навсегда. Своевременная диагностика и терапия помогут избежать развития судорожных состояний у ребенка.
Источник
Авторы: MedKrugozor.RU
Эпилепсия – это хроническое психоневрологическое заболевание, в результате которого у больного могут возникать внезапные припадки (приступы).
Их выделяют несколько типов, но все виды приступов возникают на основе аномальной и очень высокой электрической активности нервных клеток головного мозга, в результате чего возникает разряд, и как следствие – приступ.
Выделяют 3 вида эпилепсии в зависимости от ее происхождения:
- симптоматическая эпилепсия – по-другому ее называют приобретенной. Этот вид эпилепсии может появиться у человека из-за повреждения головного мозга вследствие черепно-мозговой травмы или интоксикации головного мозга, инфекции;
- генуинная (идиопатическая) эпилепсия – этот вид эпилепсии передается по наследству;
- криптогенная эпилепсия – причины этого вида на сегодняшний день точно не определены. Возможно, что это просто мутация гена.
Симптоматическая эпилепсия характеризуется конкретным дефектом головного мозга, подтвержденным специальным исследованием (минимум – МРТ (магнитно-резонансная томография) и электроэнцефалографический (ЭЭГ) мониторинг), бывает как лобной, так и височной, теменной, затылочной и даже мультифокальной. Ее причины могут быть разными – от врожденных пороков развития головного мозга, не вызванных наследственностью, до инсультов и механических повреждений головы. Очень часто причиной выступает алкогольная или наркологическая зависимость, а также опухоли головного мозга.
Симптоматическая эпилепсия может появиться в любом возрасте. Она лечится с трудом, но зато возможно полное исцеление в случае, если устраняется ее причина.
Генуинная (идиопатическая) эпилепсия
При идиопатической эпилепсии, в отличие от симптоматической, выявить причину не удается, потому как определенных органических повреждений мозга не имеется.
Именно эта эпилепсия передается по наследству, но все не так просто, поскольку передается она не всегда и не имеет однозначных механизмов передачи.
Разделить ее можно на два класса :
- типы эпилепсии, наследуемые по доминантному признаку.
К этому типу относится Роландическая эпилепсия. Этот тип эпилепсии передается по прямой линии наследования через поколение в случае совпадения по половому признаку. Это происходит либо по мужской линии, либо по женской, а противоположный пол становится только носителем данного гена. То есть, если эпилепсией болеет мать, то ее ребенок будет здоров, зато ее внуки могут стать носителями данного гена или будут болеть данным заболеванием;
- типы эпилепсии, наследуемые по рецессивному признаку.
К этому типу можно отнести Ювенильную-Миоклоническую эпилепсию. Такой тип эпилепсии встречается крайне редко, поскольку ребенок с врожденными признаками болезни может появиться в семье лишь в том случае, если каждый из родителей имеет ген данного заболевания. При этом вовсе не обязательно, чтобы родители сами болели эпилепсией, они могут, сами того не зная, быть просто носителями данного гена. Бывают браки, когда рождается ребенок с этим типом эпилепсии, родители начинают гадать, откуда появился данный ген, вспоминают всех родственников чуть не до пятого колена, вроде — никто не болел эпилепсией, а выясняется, что оба родителя — носители гена, порождающего болезнь. Их два гена встретились, поэтому и родился малыш, больной эпилепсией.
Вопросы не имеющие ответа
Наследственная эпилепсия – очень сложно диагностируется, так что выявить ее может только генетик.
Таким образом, на вопрос: передается ли эпилепсия по наследству, можно ответить однозначно, что передается, но не всякая и не всегда.
Существует множество спорных моментов. Например, почему одному человеку передается ген эпилепсии, а другому при таком же стечении обстоятельств – нет? Почему у одного больного эпилепсия сопровождается тяжелыми припадками, а у другого их нет, хотя заболевание одно и то же? У одних больных, которые перенесли припадок, в дальнейшем они не повторятся, а у других — напротив, не только повторные припадки, но и частые.
Возможно, одно из важных значений имеет то, передана эпилепсия по наследству или же нет. Однако четкого порядка наследования также не установлено. Вероятно, здесь играет роль комбинация наследственности с остальными факторами жизни, к которым относятся и перенесенные заболевания и условия окружающей среды, и психотип самого человека.
Эпилепсию невозможно предсказать, даже если знать, что ген наследования существует. Никто не сможет точно определить, будет ли передаваться ген болезни из поколения в поколение, когда и где себя проявит. Иногда для активизации болезнетворного гена необходимы дополнительные условия вроде травм, алкоголизма или перенесенная тяжелая инфекция.
Возможно, в скором времени наука скажет что-то однозначное, ну, а пока остается только бороться с уже проявившимся заболеванием, ведь существует немало способов его лечения.
Источник
опубликовано 08/10/2015 14:30
обновлено 14/09/2017
— Врожденные и наследственные болезни, Врожденные и наследственные болезни, генетика
Источник
Эпилепсия является хроническим заболеванием, психоневрологическим, вызывающим у человека приступы. Есть три типа данной патологии. Нервные клетки, находящиеся в головном мозге, начинают активизироваться. Их деятельность аномальна и вызывает разряды — причины приступов. Многие люди задают себе вопрос — эпилепсия передается ли по наследству? Если патология обусловлена генетически, тогда ответ положительный, причем дети получают этот ген чаще всего от своего отца. Если болезнь вызвана другой причиной – то нет.
Виды и формы
Симптоматическая эпилепсия. Приобретенная или вторичная. Можно получить вследствие инфекции, если произошла интоксикация головного мозга, травма черепа. Сюда же относятся инсульты, иногда остеохондроз шеи. То есть причина — какое-то конкретное повреждение.
- Генуинная. Также называется первичной или идиопатической. Вот ответ на вопрос — как передается эпилепсия. Это наследственный вид.
- Криптогенная эпилепсия. Исследуется до сих пор. Есть теория ее возникновения – мутировавший ген.
Патология разделяется на две формы вне зависимости от видов:
- Генерализованная. Задевает части мозга или его целиком. В результате приступа человек теряет сознание, изо рта идет пена.
- Фокальная – страдает лишь один участок мозга. Судорог по телу может не быть. Лишь в пострадавшей части.
Симптоматическая
Может появиться когда угодно, особенно проявляется у очень молодых или наоборот старых людей. Вызывается, кроме вышеперечисленных причин, алкогольной зависимостью и врожденными пороками (не генетическими). Распространяется либо в какую-то зону мозга, или по всему организму.
Генуинная
Так как у мозга повреждений нет, то выявить заболевание сложно. Это наследственная эпилепсия. Но до сих пор четко не установлено, как именно происходит процесс передачи. Выявлено, что родители не всегда передают ген детям.
У патологии есть два признака:
- Доминантный. Болезнь носит название Роландическая. Данная эпилепсия передаётся по наследству от отца, мама лишь носитель. При этом патология проявляется раз в 2 поколения.
- Рецессивный. Ювенильная-Миоклоническая эпилепсия. Достаточно редкое явление. Может появиться в случае, если у обоих родителей есть ген. Отвечает на вопрос — передаётся ли эпилепсия по наследству. К примеру – у ребенка патология, а родители не знают, отчего. По результатам обследования выясняется — они оба носители. Часто бывает так, что родители даже не догадываются о таком.
Как выявляют болезнь
Если неизвестно, эпилепсия передается по наследству в данном случае или нет, нужно обратиться к врачу. Назначаются специальные исследования при помощи МРТ и ЭКГ. Если выявлены причины, например, травма мозга, то речь о наследственности не идет, а значит болезнь поддается лечению, хотя и довольно сложно.
Мнения врачей
Эпилепсия и наследственность взаимосвязаны, но есть такие вопросы, на которые у современной науки ответов нет. Например, оба родители являются носителями, но у ребенка патология не обнаруживается. У одного человека судороги и припадки, а у второго более облегченные. Кто-то испытывает приступы спонтанно, а другой – раз в три месяца. Человек перенес припадок, более не повторяющийся, а у иного припадки постоянные.
Патологию никто не возьмется предсказать. Ее может обнаружить лишь врач-генетик. Болезнь передается не всегда. Порядок наследования науке неизвестен. Скорее всего, ген комбинируется вместе с какими-либо факторами. Например, с инфекцией или травмой.
Наука делает новые открытия. Возможно в ближайшем будущем механизм наследования эпилепсии будет исследован более подробно. Главное – провериться у врача и начать борьбу с патологией, если таковая вдруг обнаружена.
Автор (Медицинский журналист) — Капылов Сергей
Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.
Оценка статьи:
(Пока оценок нет)
Загрузка…
Источник